Γενετική

Γενετική

Η Γενετική είναι η επιστήμη των γονιδίων, της γενετικής ποικιλομορφίας και της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών από τους γονείς στους απογόνους τους. Όλοι οι ζώντες οργανισμοί καθορίζονται από τη γενετική τους. Όλα γύρω μας είναι γενετική… Οι γνώσεις των ανθρώπων γύρω από τη γενετική ξεκίνησαν από την προϊστορία με τις πρώτες εξημερώσεις ζώων και την καλλιέργεια επιλεγμένων ποικιλιών φυτών, αντιλαμβανόμενοι πως κάποια χαρακτηριστικά κληρονομούνται από τους γονείς. Στις μέρες μας αντιλαμβανόμαστε πως όλα είναι γονίδια… Γονίδια -αυτή η μαγική λέξη- τα οποία κληρονομούνται στα παιδιά από τους γονείς και καθορίζουν όλα τους τα χαρακτηριστικά. Το χρώμα των ματιών, των μαλλιών, το ύψος, το βάρος είναι αποτέλεσμα συνδυασμού γονιδίων. Οι διανοητικές ικανότητες και τα φυσικά του ταλέντα ακόμη επηρεάζονται από γονίδια σε στενή αλληλεπίδραση με το περιβάλλον. Πολλές ασθένειες ακόμη, είναι αποτέλεσμα των γονιδίων που κληρονομούμε όλοι από τους γονείς μας.
Σήμερα γνωρίζουμε πως όλη η γενετική πληροφορία βρίσκεται στο εσωτερικό των κυττάρων που απαρτίζουν το σώμα μας, στον πυρήνα. Η πληροφορία αυτή εάν παραλληλιστεί με ένα βιβλίο τα μισά κεφάλαια προέρχονται από τη μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα. Το βιβλίο αυτό περιέχει προτάσεις, τα χρωμοσώματα τα οποία απαρτίζονται από λέξεις τα γονίδια. Ο άνθρωπος λοιπόν έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δηλαδή συνολικά 46 χρωμοσώματα. Τα μισά από αυτά, προέρχονται από την μητέρα και τα υπόλοιπα μισά από τον πατέρα. Σε μερικά χρωμοσώματα υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων ενώ σε άλλα πολύ μικρός αριθμός γονιδίων. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από τη γνωστή σε όλους χημική δομή του DNA (Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ). Τα χρωμοσώματα 1-22 ονομάζονται αυτοσωμικά και είναι κοινά και για τα δύο φύλα. Το τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων τα Χ και Υ ονομάζονται φυλετικά και η κατανομή διαφέρει μεταξύ των φύλων: Ο άντρας έχει ένα Υ και ένα Χ (συμβολίζεται ΧΥ) ενώ η γυναίκα έχει δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ). Τα 23 ζεύγη είναι ανά δύο όμοια, με την έννοια ότι περιέχουν τα ίδια γονίδια στις ίδιες θέσεις (τα ανα δύο όμοια γονίδια, τα δύο αλληλόμορφα όπως ονομάζονται, μπορεί, ωστόσο, να διαφέρουν ελάχιστα όσον αφορά την πληροφορία που περιέχουν). Κάθε παιδί παίρνει ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων από τον πατέρα του και ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων από τη μητέρα του. Αν από τον πατέρα του, που συμβολίζεται ΧΥ, πάρει το Υ χρωμόσωμα θα είναι αγόρι, αν πάρει το Χ θα είναι κορίτσι. Από τη μητέρα του (ΧΧ) παίρνει πάντα ένα Χ χρωμόσωμα.
Κάθε λέξη-γονίδιο απαρτίζεται από γράμματα-βάσεις, αυτές είναι οι αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη και κυτοσίνη. Αυτές οι βάσεις συνδυάζονται με ποικίλο τρόπο ορίζοντας τον τρόπο λειτουργίας των κυττάρων του σώματος. Με την ηλικία τα γονίδια μπορεί να επηρεάζονται και μπορεί να αναπτύξουν σφάλματα-μεταλλάξεις και βλάβες λόγω περιβαλλοντικών μεταβολών και ενδογενών τοξινών. Αν η μετάλλαξη μέσα σε ένα γονίδιο, αλλοιώνει την αλληλουχία των βάσεων που προκύπτει είναι δυνατόν να αλλάξει ή και να καταστρέψει την πληροφορία για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης. Σε μια τέτοια περίπτωση, ανάλογα και με το πόσο σημαντική είναι η λειτουργία της πρωτεΐνης που δε δουλεύει πια σωστά, προκύπτουν οι γενετικές ασθένειες.
Οι γενετικές μεταλλάξεις δημιουργούν τρεις τύπους διαταραχών:

  • Μονογονιδιακά νοσήματα
  • Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • Πολυπαραγοντικά νοσήματα

Μονογονιδιακά Νοσήματα

Τα μονογονιδιακά νοσήματα είναι αποτέλεσμα μεταβολών σε ένα μόνο γονίδιο. Όλοι μας έχουμε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου (αλληλόμορφα) όπου το ένα προέρχεται από την μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Οι μονογονιδιακές ασθένειες μπορεί να είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης σε ένα μόνο αλληλόμορφο, όπως για παράδειγμα συμβαίνει στην περίπτωση της Αχονδροπλασίας, που προκαλεί νανισμό. Άλλες περιπτώσεις μονογονιδιακών ασθενειών εμφανίζονται μόνο όταν συνυπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο αλληλόμορφα όπως συμβαίνει στην περίπτωση των Μεσογειακών Αναιμιών α και β ή και της Κυστικής Ίνωσης. Όταν στο ένα αλληλόμορφο υπάρχει μια μεταλλαγή ενώ στο άλλο όχι το άτομο δεν νοσεί αλλά είναι φορέας της διαταραχής. Οι φορείς δεν νοσούν, δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα αλλά έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που νοσεί σε περίπτωση που και ο/η σύντροφος είναι φορέας μετάλλαξης στο ίδιο γονίδιο.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ανωμαλίες στη δομή ή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων και ονομάζονται είτε δομικές είτε αριθμητικές σε κάθε περίπτωση. Συμβαίνουν όταν ένα άτομο έχει ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα με βλάβη. Μπορεί να υπάρξει περίσσεια (τριωμία ή πολυσωμία) είτε και έλλειψη χρωμοσωμάτων (μονοσωμία). Η πιο χαρακτηριστική περίπτωση με ένα επιπλέον χρωμόσωμα είναι αυτή του συνδρόμου Down όπου υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21- τρισωμία 21. Μια χαρακτηριστική περίπτωση μονοσωμίας είναι η περίπτωση ΧΟ- σύνδρομο Τurner, θηλυκό άτομο με ένα μόνο χρωμόσωμα Χ.

Πολυπαραγοντικά γενετικά νοσήματα

Τα πολυπαραγοντικά γενετικά νοσήματα προκύπτουν μετά από αλληλεπίδραση μεταλλάξεων σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες και τον τρόπο ζωής. Συνήθως εμπλέκονται πολλά γονίδια για τον καθορισμό της νόσου και όχι μόνο ένα. Τέτοια παραδείγματα είναι οι διάφοροι τύπου καρκίνου, οι καρδιοπάθειες, η νόσος Alzheimer και ο διαβήτης.
Στις περιπτώσεις αυτές μια γενετική ανάλυση μπορεί να ανακουφίσει, να οδηγήσει σε θεραπεία ή να βοηθήσει στην πρόληψη μιας νόσου. Επιπλέον, οι πληροφορίες μετά από έναν γενετικό έλεγχο μπορεί να βοηθήσουν και τα υπόλοιπα μέλη μιας οικογένειας καθώς υπάρχει η γενετική προδιάθεση. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι ο καρκίνος του μαστού. Σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού προτείνεται ο έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, έτσι ώστε να προσδιοριστεί η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου. Μπορεί αρχικά το θετικό αποτέλεσμα σε μια γενετική ανάλυση αυτού του τύπου να φαίνεται δυσοίωνο, όμως με τις σωστές συμβουλές μπορεί να οδηγήσει σε πρόληψη ή και έγκαιρη θεραπεία.

Γενετικές Εξετάσεις

General Genetics

Fertility Genetics

Προεμφυτευτικός Έλεγχος

Γενετική Συμβουλευτική