Update cookies preferences

Νεα

Τι γνωρίζευε για τον Κατακερματισμό του DNA σπέρματος (DFI);

04/03/22

O κατακερματισμός του DNA των σπερματοζωαρίων αποτελεί μια νέα εξέταση για την εκτίμηση της ανδρικής υπογονιμότητας. Με την εξέταση DFI μπορεί να υπολογιστεί το ποσοστό του κατακερματισμού του DNA (DNA Fragmentation Index) των σπερματοζωαρίων.

Στη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου παίζει σημαντικό ρόλο η γενετική ακεραιότητα του σπερματοζωαρίου. Το DNA έχει τη μορφή διπλής έλικας η οποία σταθεροποιείται με χημικούς δεσμούς. Το σπάσιμο των δεσμών αυτών καθιστά ασταθή την έλικα και το σπέρμα ενδέχεται να γίνει πιο ευαίσθητο στην επίδραση βλαπτικών παραγόντων. Η αστάθεια αυτή στο DNA των σπερματοζωαρίων λέγεται κατάτμηση ή κατακερματισμός. Η αλλοίωση στη δομή του DNA του σπέρματος (κατάτμηση DNA σπέρματος) δεν αντικατοπτρίζεται σε καμία από τις συμβατικές παραμέτρους του σπερμοδιαγράμματος (κινητικότητα, συγκέντρωση, μορφολογία).

Ο κατακερματισμός του DNA, αποτελεί αντικείμενο πολλών μελετών και έχει συσχετιστεί με φτωχή εμβρυϊκή ανάπτυξη, μειωμένα ποσοστά εμφύτευσης και εγκυμοσύνης, καθώς και με αποβολές, ειδικά όταν τα ποσοστά κατακερματισμού υπερβούν το όριο του 30%.

Εκτενείς έρευνες τα τελευταία χρόνια έχουν αποδείξει ότι ανεξάρτητα από τη μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που ακολουθεί ένα ζευγάρι για την απόκτηση παιδιού το υψηλό ποσοστό κατακερματισμένου DNA στο σπέρμα του συζύγου μειώνει σημαντικά την πιθανότητα επιτυχούς κυήσεως.

Συνήθως εμφανίζεται σε σπερματοζωάρια που εμφανίζουν χαμηλή κινητικότητα και κακή μορφολογία. Ωστόσο, υψηλά ποσοστά έχουν παρατηρηθεί και σε δείγματα σπέρματος που εμφανίζουν φυσιολογικές παραμέτρους, γεγονός που συνδέει τον κατακερματισμό του DNA των σπερματοζωαρίων με περιπτώσεις ανεξήγητης υπογονιμότητας.

Αίτια κατάτμησης DNA στο σπέρμα

Ο κατακερματισμός του DNA συνήθως προκαλείται ενδογενώς από το οξειδωτικό στρες και τις ανωμαλίες που παρουσιάζονται στη διαδικασία της απόπτωσης στο σπέρμα. Η απόπτωση είναι μια φυσιολογική βιολογική διαδικασία για την απομάκρυνση των «γερασμένων» σπερματοζωαρίων στο σπέρμα όλων των ανδρών. Αίτια του κατακερματισμού μπορεί να είναι διάφοροι εξωγενείς παράγοντες, όπως η έκθεση σε περιβαλλοντικές και τοξικές ουσίες, το κάπνισμα, η ηλικία του άντρα, η έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες, η χημειοθεραπεία, κ.ά., καθώς και ενδογενείς παράγοντες κατά τη σπερματογένεση.

Ποιοι ασθενείς μπορεί να επωφεληθούν από την εξέταση;

Η εξέταση DFI συνίσταται σε άντρες :

  • Με παθολογικό σπερμοδιάγραμμα
  • Σε ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποβολές
  • Περιπτώσεις ζευγαριών με Χαμηλής ποιότητας έμβρυα ή μη σχηματισμού βλαστοκύστεων έπειτα από προηγούμενες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης
  • Με Κιρσοκήλη

Τιμές αναφοράς

Ύστερα από κατάλληλη επεξεργασία που γίνεται στο εργαστήριο προκαλείται αποδιάταξη του DNA των σπερματοζωαρίων και απομάκρυνση των πυρηνικών τους πρωτεϊνών (Halosperm Kit), γεγονός που οδηγεί στη δημιουργία άλου. Έτσι, αποκτούν διαφορετική μορφολογία από αυτά που φέρουν ακέραιο DNA. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία τα αποτελέσματα κατανέμονται σε τρεις σημαντικές κατηγορίες ανάλογα με το DNA Fragmentation Index – %DFI (ποσοστό των σπερματοζωαρίων με κατακερματισμένο DNA) δείκτη κατάτμησης. Διακρίνονται οι εξής κατηγορίες :

  • < 15% DFI  υψηλή δυνητική γονιμότητα
  • > 15% εώς < 30% DFI  καλή δυνητική γονιμότητα
  • > 30% DFI  χαμηλή δυνητική γονιμότητα

Φυσιολογικό ορίζεται το αποτέλεσμα όταν ο δείκτης κατάτμησης ή κατακερματισμού DFI (%) στο σπέρμα έχει βρεθεί κάτω του 30%.

Φυσιολογικές κυήσεις συμβαίνουν ακόμα και σε ζευγάρια όπου ο σύζυγος έχει υψηλό ποσοστό κατάτμησης DNA στο σπέρμα αλλά με μειωμένη πιθανότητα και αυξημένο το ρίσκο της αποβολής.

Πλεονεκτήματα της εξέτασης του ποσοστού κατακερματισμένου DNA στο σπέρμα

Η γενετική εξέταση της κατάτμησης του DNA στα σπερματοζωάρια είναι μια αξιόπιστη μέθοδος ανάλυσης της ακεραιότητας του DNA του σπέρματος, που μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση ανδρών με κακή πρόγνωση όσον αφορά την ικανότητα επίτευξης εγκυμοσύνης. Ακόμη, μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση, αντιμετώπιση και θεραπεία ανεξήγητης ανδρικής υπογονιμότητας καθώς και να αποτελέσει σημαντική προγνωστική αξία στην αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

  1. The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. 2006. The clinical utility of sperm DNA integrity testing. Fertility and Sterility. 86: S35 – S37.
  2. Sakkas D., Alvarez J. G. 2010. Sperm DNA fragmentation: mechanisms of origin, impact on reproductive outcome, and analysis. Fertility and Sterility. 93: 1027 – 1036.
  3. Saleh R.A., Agarwal A., Nelson D. R., Nada E. A., El-Tonsy M. H., Alvarez J. G., Thomas A. J. Jr, Sharma R. K. 2002. Increased sperm nuclear DNA damage in normozoospermic fertile men: a prospective study. Fertility and Sterility. 78: 313 – 318.

Κυπαρισσία Κώστογλου,

 BcS, Junior Clinical Embryologist


Espa