Update cookies preferences

الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية

يمكننا الآن تشخيص مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية بفضل تطور المعرفة والتطبيقات المحتملة لعلم الوراثة وعلم الأحياء والطب. تنتج الأمراض الوراثية عن طفرات في المادة الوراثية، أي أنها أمراض لها أساس وراثي. تؤدي الطفرات المختلفة، أو ببساطة “أخطاء” الحمض النووي التي تتضمن جينًا واحدًا أو أكثر، إلى أمراض وراثية مثل التليّف الكيسي، والاعتلال الهيموغلوبيني، والحثل العضلي، والصمم، وما إلى ذلك.

ومع ذلك، اعتمادًا على العوامل المتعلقة بوراثة المرض وإمكانية انتقاله إلى الأبناء أو نطاق الأعراض أو حتى جنس الشخص الأكثر عرضةً للإصابة بالمرض، لا يمكن استبعاد الشخص الذي يتسم بسمات ظاهرية طبيعية ولا يعاني من مرض وراثي بصفته حاملًا للاضطراب. حامل الاضطراب هو شخص يحمل جينًا متحورًا في طيات مادته الوراثية والذي يمكنه أن يسبب المرض ويورثه إلى ذريته، وذلك على الرغم من تمتعه بصحة جيدة. من الجدير بالذكر أن احتمال إصابة الفرد الذي يكون أحد والديه حاملًا للاضطراب أو متأثرًا به أو طبيعيًا تمامًا مرتبط بنمط وراثة المرض، وبالطبع بالخصائص الجينية لوالده الآخر أيضًا.

لذلك من الحكمة أن يقوم الزوجان اللذان يخططان لإنجاب الأطفال بإجراء الفحوصات اللازمة للتحقق مما إذا كانا حاملين لمتلازمة وراثية ما. وبغض النظر عن التاريخ الطبي للعائلة، من المهم إجراء هذا الفحص على الأقل للأمراض التي تحدث بوتيرة عالية نسبيًا بين السكان (مثل التليّف الكيسي والثلاسيميا).

وعلى النقيض من ذلك، إذا كان معروفًا أن ثمة تاريخ عائلي لمرض وراثي أو إذا كان أحد الزوجين الراغبين في الإنجاب حاملاً للاضطراب، فمن المهم بشكل خاص أن يخضع الزوجان للفحوصات ذات الصلة. بالإضافة إلى ذلك، هذا ضروري أيضًا للأزواج الذين لديهم بالفعل أطفال يعانون من مرض وراثي أو لديهم تاريخ من حالات الإجهاض.

يعتبر التوجيه الجنسي من قبل خبراء الوراثة ضروريًا لتوجيه الزوجين فيما يتعلق بالفحوصات التي يجب إجراؤها، وتفسير النتائج، واختبارات الفحص قبل الولادة اللازمة.

علاوةً على ذلك، يوفر مجال التلقيح بالمساعدة الآن إمكانية التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD). تتيح هذه الخدمة فحص الأجنة الناتجة عن التلقيح الاصطناعي للكشف عن مرض وراثي معين. الهدف هو نقل الأجنة السليمة فقط بعد الفحص حتى يخلو الطفل المولود من الأمراض. يوصى بهذه التقنية الباضعة بشكل خاص في الحالات التي يكون فيها أحد الشريكين أو كلاهما حاملاً لمرض وراثي.

طوال هذه الرحلة، يتلقى الأزواج دائمًا الاستشارات الوراثية اللازمة لتوجيههم بشكل صحيح في كل خطوة.

 

Espa