Update cookies preferences

الاضطرابات أحادية الجين (سمات أحادية الجين)

الاضطرابات أحادية الجين (سمات أحادية الجين)

تنشأ الاضطرابات أحادية الجين نتيجة وجود اختلاف في جين واحد.

كل منا لديه نسختان من كل جين (الأليلان) في أسرتنا، واحدة من والدتنا والأخرى من والدنا. قد تنتج الاضطرابات أحادية الجين عن طفرة في أليل واحد، كما في حالة عجز النمو الغضروفي التي تسبب التقزم. بينما لا تنشأ اضطرابات أحادية الجين أخرى سوى في حالات حدوث طفرات في كلٍ من الأليلين معًا، كما هو الحال في ثلاسيميا ألفا وبيتا، والتليف الكيسي.

في الحالات التي توجد فيها طفرة في أليل واحد ولا توجد في الآخر، لا يكون الفرد مريضًا ولكنه يحمل للاضطراب. حامل الاضطراب ليس مريضًا ولا يعاني من الأعراض، ولكن ثمة فرصة بنسبة 25% على الأقل أن ينجب طفلًا مريضًا إذا كان الشريك أيضًا حاملًا لطفرة في نفس الجين.

ومع ذلك، لا يمكن استبعاد الشخص الذي يتسم بسمات ظاهرية طبيعية ولا يعاني من مرض وراثي بصفته حاملًا للاضطراب، وذلك اعتمادًا على العوامل المتعلقة بوراثة المرض وإمكانية انتقاله إلى الأبناء أو نطاق الأعراض أو حتى جنس الشخص الأكثر عرضةً للإصابة بالمرض. حامل الاضطراب هو شخص يحمل جينًا متحورًا في طيات مادته الوراثية والذي يمكنه أن يسبب المرض ويورثه إلى ذريته، وذلك على الرغم من تمتعه بصحة جيدة. من الجدير بالذكر أن احتمال إصابة الفرد الذي يكون أحد والديه حاملًا للاضطراب أو متأثرًا به أو طبيعيًا تمامًا مرتبط بنمط وراثة المرض، وبالطبع بالخصائص الجينية لوالده الآخر أيضًا.

لذلك من الحكمة أن يقوم الزوجان اللذان يخططان لإنجاب الأطفال بإجراء الفحوصات اللازمة للتحقق مما إذا كانا حاملين لمتلازمة وراثية ما. وبغض النظر عن التاريخ الطبي للعائلة، من المهم إجراء هذا الفحص على الأقل للأمراض التي تحدث بوتيرة عالية نسبيًا بين السكان (مثل التليّف الكيسي والثلاسيميا).

وعلى النقيض من ذلك، إذا كان معروفًا أن ثمة تاريخ عائلي لمرض وراثي أو إذا كان أحد الزوجين الراغبين في الإنجاب حاملاً للاضطراب، فمن المهم بشكل خاص أن يخضع الزوجان للفحوصات ذات الصلة. بالإضافة إلى ذلك، هذا ضروري أيضًا للأزواج الذين لديهم بالفعل أطفال يعانون من مرض وراثي أو لديهم تاريخ من حالات الإجهاض.

يعتبر التوجيه الجنسي من قبل خبراء الوراثة ضروريًا لتوجيه الزوجين فيما يتعلق بالفحوصات التي يجب إجراؤها، وتفسير النتائج، واختبارات الفحص قبل الولادة اللازمة.

علاوةً على ذلك، يوفر مجال التلقيح بالمساعدة الآن إمكانية التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD). تتيح هذه الخدمة فحص الأجنة الناتجة عن التلقيح الاصطناعي للكشف عن مرض وراثي معين. الهدف هو نقل الأجنة السليمة فقط بعد الفحص حتى يخلو الطفل المولود من الأمراض. يوصى بهذه التقنية الباضعة بشكل خاص في الحالات التي يكون فيها أحد الشريكين أو كلاهما حاملاً لمرض وراثي.

طوال هذه الرحلة، يتلقى الأزواج دائمًا الاستشارات الوراثية اللازمة لتوجيههم بشكل صحيح في كل خطوة.

Espa