Update cookies preferences

تشخيص الحمض النووي في الأمراض أحادية الجين

تشخيص الحمض النووي في الأمراض أحادية الجين

الأمراض أحادية الجين هي اضطرابات وراثية. وبعبارة أخرى، فإنها تحدث نتيجة طفرة جينية تؤثر على جين محدد في الخارطة الجينية.  تختلف هذه الأمراض بناءً على نوع الطفرة وطبيعة الجين المتأثر ومعدل حدوثها في مجموعة سكانية معينة. يرث النسلُ هذه الأمراض المنتقلة من جيلٍ إلى جيل، مع اختلاف شدة الأعراض وطبيعتها بالتبعية.

يحدد نمط الوراثة متى يُصاب الفرد بالمرض، ومتى يكون حاملًا له فقط. في الحالة الأخيرة، يحمل الأفراد الجين المعيب ويورثوه إلى ذريتهم من دون ظهور أعراض. قد يدرك الفرد أنه حامل للمرض، خاصةً في الحالات التي لديها تاريخ عائلي، وقد لا يدرك على الإطلاق.

تُحدد التقنيات الحيوية الجزيئية الحديثة الأمراض أحادية الجين بدقة.

علاوةً على ذلك، يمكن حتى تحديد الطبيعة الخاصة للجين المعين بدقة.

الأمراض المرتبطة بأمراض مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي وضمور العضلات والودانة ومتلازمة كروموسوم X الهش وفقد السمع وغيرها هي من بين الأمراض أحادية الجين الأكثر شيوعًا وأهميةً والتي يمكن الكشف عنها.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن الكشف عن العديد من الأمراض أحادية الجين الأخرى عن طريق الاختبارات الجزيئية بناءً على تاريخ كل مريض.

بالنظر إلى أن الفرد قد يكون أول مصاب بطفرة مرتبطة بمرض أحادي الجين في عائلته، لا يتم الكشف عن الجين المسؤول في بعض الحالات سوى بعد إجراء فحوصات مكثفة.

كقاعدة عامة، من المهم إجراء الاختبارات اللازمة ضمن فحوصات ما قبل الولادة، على الأقل للأمراض أحادية الجين الأكثر شيوعًا (مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي وما إلى ذلك) من أجل تجنب احتمالية إنجاب طفل يعاني من المرض.

ومع ذلك، في حالة تشخيص كلا الزوجين على أنهما حاملان لمرض شائع، فإن جلسة الاستشارة الوراثية مهمة من أجل توعيتهما وتوجيههما على النحو الأنسب فيما يتعلق بالطريقة الأكثر أمانًا لإنجاب أطفال أصحاء.

Espa