Update cookies preferences

شذوذ الكروموسومات – اختلالات الصيغة الصبغية

شذوذ الكروموسومات – اختلالات الصيغة الصبغية

نؤمن حقًا في وقتنا هذا أن جميع المعلومات الوراثية محفوظة في نوى الخلايا المكونة لأجسامنا. إذا قورنت هذه المعلومات بكتابٍ ما، فإن نصف فصول الكتاب تنشأ من الأم، ونصفها الآخر من الأب.

يحتوي هذا الكتاب على جمل تسمى الكروموسومات والتي تتألف من كلمات تسمى الجينات. يمتلك الإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 كروموسوم. يأتي نصف هذه الكروموسومات من الأم، ونصفها الآخر من الأب.

يوجد عدد كبير من الجينات في بعض الكروموسومات وعدد صغير جدًا منها في الكروموسومات الأخرى. تتكون الكرموسومات من التركيب الكيميائي المعروف بالحمض النووي DNA (الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين). تُسمى الكروموسومات من 1 إلى 22 بالصبغيات الجسدية، وهي مشتركة في كلا الجنسين. يُسمى الزوج الأخير من الكروموسومات (X وY) بالكروموسومات الجنسية، ويختلف توزيعها بين الجنسين: يمتلك الرجل كروموسوم من النوع X وآخر من النوع Y (يشار إليه بـXY)، بينما تمتلك المرأة كروموسومين من النوع X (XX). كل زوجين من الأزواج الـبالغ عددها 23 متطابقان، أي أنهما يحتويان على نفس الجينات في نفس المواضع (إلا إنه قد يختلف الزوجان يعرفان كذلك بالأليليناختلافًا طفيفًا من حيث المعلومات التي يحتويانها). يتلقى الأطفال كروموسوم واحد من كل زوج من أزواج الكروموسومات المتطابقة من والدهم، والآخر من والدتهم. إذا ورث الطفل الكروموسوم Y من والده سيكون ذكرًا، وإذا ورث الكروموسوم X فستكون أنثى. يتلقى الطفل الكروموسوم X دائمًا من والدته (XX).

الاختلالات الصبغية هي اختلالات في بنية الكروموسومات أو عددها، ويطلق عليها العيوب الهيكلية أو العددية تباعًا. تحدث هذه الحالات عندما يكون لدى الفرد خلل في كروموسومٍ واحد أو أكثر. الاختلالات في عدد الكروموسومات تؤدي إلى حالات اختلالات الصيغة الصبغية، أي أنه عندما يكون هناك زيادة في عدد الكروموسومات (تثلث الصبغي أو تعدد الصبغي)، أو نقص في عددها (أحادي الصبغي). إلى حدٍ بعيد، الحالة الأكثر شيوعًا لوجود كروموسوم إضافي هي متلازمة داون، حيث يوجد كروموسوم 21 إضافي تَثَلُّثُ الصِّبْغِيِّ 21.

المثال النموذجي لحالة أحادي الصبغي هي متلازمة تيرنر (XO)، وهي حالة تحمل فيها الأنثى كروموسوم X واحد.

يُجرى اختبار لفحص الأجنة الناتجة عن محاولات التلقيح الصناعي للكشف عن وجود اختلالات الصيغة الصبغية بعد إجراء فحص ما قبل الزرع (PGS، أو كما يطلق عليه الآن PGT-A). الهدف من هذا الاختبار هو نقل الأجنة الطبيعية فقط لتجنب دورات نقل الأجنة غير الناجحة، بكل ما تنطوي عليه من التكاليف المادية والعاطفية، بالإضافة إلى حالات حمل الأجنة غير الطبيعية.

Espa