Οι εξελίξεις στο χώρο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σε όλους τους τομείς της συμβάλλουν ολοένα και με περισσότερους τρόπους στην προσπάθεια επίτευξης εγκυμοσύνης και γέννησης ενός υγιούς παιδιού.

Μια από τις πλέον σύγχρονες τεχνικές που μπορεί να συμβάλλει σημαντικά στην έκβαση μιας προσπάθειας εξωσωματικης γονιμοποίησης είναι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος. Ο όρος PGT (Preimplantation Genetic Testing) χρησιμοποιείται διεθνώς για να περιγράψει το γενετικό έλεγχο, δηλαδή τον έλεγχο του DNA των εμβρύων σε προεμφυτευτικό επίπεδο. Πρόκειται συνεπώς για μια τεχνική που ελέγχει τη γενετική κατάσταση του εμβρύου, πριν την εμφύτευσή του. Είναι προφανές ότι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο στην περίπτωση που το ζευγάρι καταφύγει στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

Στην περίπτωση αυτή η διαδικασία της εξωσωματικής πραγματοποιείται όπως συνήθως: μετά τη διέγερση, την ωοληψία και τη γονιμοποίηση των ωαρίων, ακολουθεί βιοψία των εμβρύων που φτάνουν στο στάδιο της βλαστοκύστης (5η ημέρα) και κατάψυξή τους. Η κατάψυξη κρίνεται απαραίτητη, ώστε να δοθεί ο απαραίτητος χρόνος για την εξαγωγή των αποτελεσμάτων του γενετικού ελέγχου.
Για να πραγματοποιηθεί ο γενετικός έλεγχος των εμβρύων, κατά τη βιοψία αφαιρείται ένας μικρός αριθμός κυττάρων τους, τα οποία στη συνέχεια ελέγχονται στο εργαστήριο γενετικής. Μετά την εξαγωγή των αποτελεσμάτων επιλέγονται μόνο τα υγιή έμβρυα προς μεταφορά με σκοπό την εμφύτευση και την επίτευξη κύησης.

Σε όλα τα ζευγάρια που επιλέγουν να καταφύγουν σε προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο, παρέχεται η παρακολούθηση των εμβρύων μέσω του επωαστικού κλιβάνου MIRI Time Lapse. Ο συγκεκριμένος κλίβανος δίνει τη δυνατότητα παρακολούθησης των εμβρύων μέσω κάμερας, καθόλη τη διάρκεια της επώασής τους. Με τον τρόπο αυτό αποφεύγεται η μεταφορά των εμβρύων εκτός κλιβάνου, προκειμένου να αξιολογηθούν με τη χρήση μικροσκοπίου, συνεπώς αποφεύγουμε τη διαταραχή των βέλτιστων συνθηκών της καλλιέργειας. Με τη χρήση του MIRI Time Lapse μπορούμε να ελέγχουμε την εξέλιξη των εμβρύων σε όλη τη διάρκεια της καλλιέργειάς τους, από τη στιγμή την μικρογονιμοποίησης μέχρι τη στιγμή της βιοψίας τους. Με τον τρόπο αυτό, επιλέγεται η κατάλληλη στιγμή για τη βιοψία του κάθε εμβρύου ξεχωριστά, ανάλογα με το στάδιο εξέλιξής του.

Μέχρι πρότινος ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος ήταν γνωστός με διαφορετικές ονομασίες, οι οποίες αντιπροσώπευαν μια υποπερίπτωση. Ο όρος PGS (Preimplantation Genetic Screening) χρησιμοποιούνταν στην περίπτωση που ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος του εμβρύου αφορούσε τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων στα κύτταρά του. Με άλλα λόγια, το έμβρυο στην περίπτωση αυτή ελέγχεται για να διαγνωσθεί αν είναι ευπλοειδικό (φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων) ή ανευπλοειδικό (μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων). Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD- Preimplantation Genetic Diagnosis) έχει ως στόχο να ελέγξει το έμβρυο ως προς την ύπαρξη γονιδίου που σχετίζεται με κάποια μονογονιδιακή ασθένεια. Η διάγνωση δηλαδή δεν σχετίζεται με την χρωμοσωμική σύνθεση του εμβρύου, αλλά με το αν πάσχει ή όχι από κάποια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια (π.χ. θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, κ.ά.).

Η σημερινή διεθνής ορολογία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης έχει τροποποιηθεί προκειμένου να περιγράφει επακριβώς τον τύπο του γενετικού ελέγχου στον οποίο υποβάλλονται τα έμβρυα. Η τεχνική χαρακτηρίζεται ως PGT (Preimplantation Genetic Testing) και ανάλογα με την υποπερίπτωση χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες ορολογίες:

  • PGT-A: PGT για τον έλεγχο ανευπλοειδιών (PGT for Aneuploidy)- προηγουμένως γνωστό ως PGS
  • PGT-M: PGT για τον έλεγχο μονογονιδιακών ασθενειών (PGT for Monogenic diseases)- προηγουμένως γνωστό ως PGD
  • PGT-SR: PGT για τον έλεγχο δομικών χρωμοσωμικών ανακατατάξεων (PGT for Structural Rearrangements)

Η βασική ιδέα πίσω από τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (PGS) στηρίζεται στο γεγονός ότι ένα ευπλοειδικό έμβρυο έχει καλύτερες πιθανότητες εμφύτευσης και κλινικής κύησης, σε σχέση με ένα ανευπλοειδικό έμβρυο, το οποίο είναι πιθανότερο να μην εμφυτευτεί ή να οδηγήσει σε αποβολή. Επιπλέον, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος αποτρέπει τη μεταφορά εμβρύων, που αν και πλήρως βιώσιμα, φέρουν κάποιο σύνδρομο που οφείλεται σε ανευπλοειδία (π.χ. σύνδρομο Down, Kleinefelter, Turner, κ.ά.).
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS) μπορεί να βελτιώσει τα αποτελέσματα της εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθώς αυξάνει την πιθανότητα εμφύτευσης και μειώνει τα ποσοστά αποβολών. Από την άλλη, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) έχει ως στόχο τον έλεγχο του εμβρύου ως προς μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια, για την οποία συνήθως το ζευγάρι έχει σχετικό ιστορικό.
Η προσφυγή στην επιλογή του προεμφυτευτικού ελέγχου γίνεται έπειτα από συμβουλευτική καθοδήγηση με τον θεράποντα ιατρό και γενετιστή, με βάση κυρίως την αναπαραγωγική ηλικία της ασθενούς, το γυναικολογικό ιστορικό της, καθώς και το ιστορικό υπογονιμότητας του ζευγαριού.