ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGT), εφαρμόστηκε σε ανθρώπινα έμβρυα για πρώτη φορά το 1990. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση επιτρέπει την μεταφορά και εμφύτευση μόνο υγειών εμβρύων και αποτελεί μια εναλλακτική διάγνωση των προγεννητικών διαδικασιών (της αμνιοπαρακέντησης και της λήψης χοριακών λαχνών) οι οποίες πιθανότατα να οδηγήσουν στη λήψη δύσκολης απόφασης τερματισμού της εγκυμοσύνης. Το PGT-M και το PGT-A είναι οι μόνες διαθέσιμες επιλογές για την αποφυγή υψηλού κινδύνου ύπαρξης εμβρύου που πάσχει γενετική νόσο πριν από την εμφύτευση.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGT-M) είναι μια διαδικασία που χρησιμοποιείται από γόνιμα ή μη γόνιμα ζευγάρια με υψηλό κίνδυνο μετάδοσης μιας γενετικής νόσου και επιτρέπει τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία, η νόσος Duchenne και άλλες σπάνιες γενετικές ασθένειες, χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή τυποποίηση HLA σε έμβρυα πριν από τη μεταφορά και την εμφύτευση
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για ανευπλοειδισμό (PGT-A) είναι μια διαδικασία που προσφέρεται σε υπογόνιμα ζευγάρια με προχωρημένη ηλικία της γυναίκας, με προηγηθείσες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, καθ’ έξιν αποβολές ή σε ζευγάρια με χαμηλή ποιότητα σπέρματος, στοχεύοντας στη βελτίωση του ποσοστού επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Επιτρέπει την απαρίθμηση των χρωμοσωμάτων και μπορεί να θεωρηθεί ως πρώιμη μορφή προγεννητικής ανευπλοειδικής εξέτασης.
Μετά από βιοψία εμβρύου, η PGΤ μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε σε επίπεδο DNA είτε σε χρωμοσώμικό επίπεδο. Η PCR έχει αναπτυχθεί για να ανιχνεύσει πολλές γενετικές ανωμαλίες (μετάλλαξη ενός γονιδίου, χρωμοσωμικές ανισορροπίες και μιτοχονδριακή μετάλλαξη). Παρομοίως, η μέθοδος φθορισμού in situ υβριδισμού (FISH) ανιχνεύει ανευπλοειδισμό και χρωμοσωμικές μετατοπίσεις εδώ και πολλά χρόνια. Ωστόσο, αυτές οι δύο μέθοδοι καθίστανται ξεπερασμένες λόγω περιορισμών, όπως θέματα ευαισθησίας που οδηγούν σε ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα.

Μέχρι πρόσφατα, η προεμφυτευτική διάγνωση γινόταν σε έμβρυα στην 3η ημέρα της ανάπτυξής τους (στο στάδιο των 8 κυττάρων), με την αφαίρεση ενός βλαστομεροριδίου (ενός κύτταρου) και γενετική εξέταση για 10 χρωμοσώματα. Το μειονέκτημα ήταν ότι, αφενός, τα 10 χρωμοσώματα δεν ήταν αντιπροσωπευτικά του συνόλου και από την άλλη πλευρά τα έμβρυα σε αυτά τα πρώιμα στάδια, με ποσοστό 20%, ήταν μωσαϊκά, που σημαίνει ότι μπορούν να έχουν φυσιολογικά και μη φυσιολογικά κύτταρα και να βρίσκονται στη φάση επαναπρογραμματισμού. Με αυτόν τον τρόπο, υπήρχε κίνδυνος βιοψίας και ανάλυσης ενός μη φυσιολογικού κυττάρου, αν και το υπόλοιπο ήταν φυσιολογικό και το έμβρυο να χαρακτηριστεί ως ανώμαλο και να απορριφθεί ενώ ήταν γενετικά φυσιολογικό.
Τις τελευταίες δεκαετίες έχουν γίνει αλματώδεις πρόοδοι σε πολλά ιατρικά πεδία καθώς και στη τεχνολογία που περιβάλλει την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Χρησιμοποιούνται νέες μέθοδοι διάγνωσης, όπως aCGH, NGS, SNP, qPCR, για τη βελτίωση της κλινικής αποτελεσματικότητας και έκβασης.
Πρόσφατα, στην μονάδα Assistance Nature, η προεμφυτευτική διάγνωση λαμβάνει χώρα στο στάδιο της βλαστοκύστης (έμβρυα 5ης ημέρας) και η γενετική ανάλυση πραγματοποιείται με τις νέες μεθόδους CGH και NGS. Σε συνεργασία επίσης με εργαστήριο που ειδικεύεται στην γενετική προεμφυτευτική διάγνωση παρέχουμε μια εξατομικευμένη ανάλυση κάθε περίπτωσης.

Τα πλεονεκτήματα είναι ότι με τις νέες μεθόδους είναι δυνατόν να αναλυθεί το σύνολο των χρωμοσωμάτων και επιπλέον το αποτέλεσμα μπορεί να είναι γνωστό εντός 24 ωρών. Τα έμβρυα 5ης ημέρας εξασφαλίζουν υψηλότερα ποσοστά εμφύτευσης και μειωμένο κίνδυνο αποβολής. Τα ποσοστά εγκυμοσύνης αυξάνονται στο 70%, καθώς μεταφέρονται μόνο υγιή γενετικά έμβρυα.
Η νέα μέθοδος έχει μειονεκτήματα, όπως το επιπλέον κόστος και το γεγονός ότι πολλά έμβρυα δεν καταφέρνουν να φτάσουν στο στάδιο της βλαστοκύστης. Τα τελευταία χρόνια, η συμβολή των εμβρυολόγων της Assistance Nature συντέλεσε στη βελτίωση των συνθηκών καλλιέργειας βλαστοκύστεων με αποτέλεσμα η πλειονότητα των εμβρύων να φθάνει στο στάδιο της βλαστοκύστης και τα ποσοστά εμφύτευσης να είναι υψηλά.

Ελένη Κατσιάνη
Βιολόγος MSc, PhD