Update cookies preferences

Γενετικός Έλεγχος Καθ’έξιν Αποβολών

Γενετικός Έλεγχος Καθ’έξιν Αποβολών

ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΘ’ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ
Οι αυτόματες αποβολές παρατηρούνται ως επί το πλείστων κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της κύησης. Αποτελούν ένα σχετικά κοινό αναπαραγωγικό πρόβλημα και επηρεάζουν συνήθως το 10-15% του συνολικού αριθμού των κυήσεων παγκοσμίως.
Όταν οι αποβολές είναι επαναλαμβανόμενες και δεν μπορούν πλέον να θεωρηθούν τυχαίο γεγονός, τότε η διερεύνηση της αιτίας τους είναι σημαντική, προκειμένου να ληφθούν οι σωστές αποφάσεις για το ζευγάρι.
Η εξέταση είναι ιδιαίτερα πολύτιμη για τη διαπίστωση τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών που είναι η αιτία για περίπου 60% των αποβολών του 1ου τριμήνου και 20% του 2ου τριμήνου.
Το 95% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που εντοπίζονται σε δείγματα ιστών αποβολής είναι αριθμητικές ανωμαλίες (έλλειψη ή περίσσεια κάποιου χρωμοσώματος). Οι ανωμαλίες αυτές δεν εντοπίζονται στον καρυότυπο των γονέων- ο οποίος είναι φυσιολογικός- και θεωρείται ότι εμφανίζονται για πρώτη φορά στην οικογένειας (de novo).
Το υπόλοιπο 5% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που εντοπίζονται, σχετίζεται με κάποια δομική χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο, που συνήθως κληρονομείται από ένα υγιή γονέα, ο οποίος όμως είναι φορέας της ανωμαλίας αυτής.
Αν ο καρυότυπος των προϊόντων της αποβολής καταδείξει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο, τότε θεωρείται ότι η αιτία της αποβολής έχει καθοριστεί. Σε αυτήν την περίπτωση, περαιτέρω εξετάσεις, οι οποίες δεν είναι γενετικής φύσης δεν θεωρούνται απαραίτητες για το ζευγάρι.
Πρέπει να αναφέρουμε ότι οι χρωμοσωμικές αναμωλίες που μπορούν να εντοπιστούν με τον κλασικό καρυότυπο είναι οι αριθμητικές ανωμαλίες και οι δομικές ανωμαλίες που σε μέγεθος ξεπερνούν ένα ορισμένο όριο (>10ΜΒ). Η ανίχνευση μικρο-ελλείψεων ή μικρο-διπλασιασμών, όταν δηλαδή οι ανωμαλίες αφορούν ένα πολύ μικρό τμήμα του χρωμοσώματος, μπορεί να καταστεί εφικτή με μοριακό καρυότυπο των προϊόντων αποβολής.

Μοριακός καρυότυπος προϊόντων αποβολής
Ο Μοριακός καρυότυπος μπορεί να αντικαταστήσει τη χρήση του συμβατικού καρυότυπου όταν πραγματοποιείται έλεγχος των προϊόντων αποβολής. Όταν ο διαθέσιμος ιστός αποβολής δεν μπορεί να καλλιεργηθεί λόγω αποσύνθεσης, τότε ο μοριακός καρύτυπος αποτελεί την εναλλακτική εξέταση που μπορεί να διαγνώσει κάποιες περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Πιο συγκεκριμένα, χρησιμοποιούνται ειδικά τεστ τα οποία μπορούν να ανιχνεύσουν τις συχνότερες ανευπλοειδίες (αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες) που σχετίζονται με τις αποβολές και αφορούν τα χρωμοσώματα 13, 15, 16, 18, 21, 22, Χ και Υ.
Επιπλέον, ο μοριακός καρυότυπος μπορεί να εντοπίσει ανωμαλίες (ελλείψεις ή διπλασιασμούς) σε πολύ μικρές χρωμοσωμικές περιοχές, που δεν είναι δυνατό να εντοπιστούν με την τεχνική του κλασικού καρυότυπου. Τέτοιου είδους χρωμοσωμικές ελλείψεις σχετίζονται συνήθως με διάφορα σύνδρομα ψυχοκινητικής ή διανοητικής φύσης.

Espa