Update cookies preferences

Μικροελλείψεις Χρωμοσώματος Υ

Μικροελλείψεις Χρωμοσώματος Υ

Οι αιτίες της υπογονιμότητας στον άνδρα συχνά μπορεί να έχουν γενετική βάση. Ανάμεσα στα γενετικά αίτια που οδηγούν στην εμφάνιση σπέρματος χαμηλής ποιότητας συχνά εμφανίζονται οι μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ. Το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα και είναι αυτό που διαφοροποιεί το αρσενικό από το θηλυκό άτομο.

Οι μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Υ που συνδέονται με την εμφάνιση ανδρικής υπογονιμότητας, σχετίζονται με περιοχές που περιέχουν γονίδια υπεύθυνα για την σπερματογένεση. Οι περιοχές αυτές είναι οι AZFa, AZFb και AZFc (Azoospermia Factor). Η έλλειψη των τριών αυτών γενετικών περιοχών έχει ως αποτέλεσμα αζωσπερμία διαφορετικής σοβαρότητας. Πιο σοβαρή θεωρείται η έλλειψη AZFa, η οποία οδηγεί σε παντελή απουσία σπερματοζωαρίων. Δεύτερη σε σοβαρότητα είναι η έλλειψη AZFb η οποία μπορεί να προκαλέσει μέτρια έως σοβαρή ολιγοσπερμία, ενώ λιγότερο σοβαρή ολιγοσπερμία μπορεί να προκληθεί από έλλειψη της περιοχής AZFc (<5εκ σπερματοζωάρια/ml).

Η διερεύνηση για την εμφάνιση μικροελλείψεων στο Υ χρωμόσωμα προτείνεται συνήθως σε άντρες με αζωοσπερμία ή ολιγοσπερμία, τερατοσπερμία ή ασθενοσπερμία, στους οποίους έχουν αποκλειστεί άλλες πιθανές αιτίες υπογονιμότητας.

Τι προτείνεται αν διαγνωσθεί η ύπαρξη μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ;
Ο τύπος των μικροελλείψεων που θα διαπιστωθούν είναι καθοριστικός και για την επιλογή της καταλληλότερης θεραπείας. Η ανεύρεση σπερματοζωαρίων από βιοψία όρχεων θεωρείται αποτελεσματική για περιπτώσεις ελλείψεων AZFc, αλλά ακατάλληλη για άνδρες με ελλείψεις AZFb ή AZFa.
Συχνά, στους ασθενείς οι οποίοι έχουν διαγνωσθεί με μικροελλείψεις του Υ χρωμοσώματος ή εμφανίζουν ολιγοσπερμικό δείγμα, συνίσταται η κατάψυξη του δείγματος, καθώς με την πάροδο των ετών, αυτό μπορεί να φθίνει ολοένα και περισσότερο ποιοτικά. Συνεπώς, η έγκαιρη κρυοσυντήρηση του δείγματος μπορεί να είναι σημαντική για την έκβαση μια πιθανής προσπάθειας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Υπάρχει κίνδυνος για την υγεία των παιδιών μου, αν διαγνωσθώ με μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ;

Το ζευγάρι θα πρέπει να είναι ενήμερο, πριν από μια προσπάθεια υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, ότι αν ο εν δυνάμει πατέρας φέρει μικροελλείψεις στο Υ χρωμόσωμα, τότε αυτές θα κληρονομηθούν και σε όλα τα άρρενα τέκνα του.

 

 

 

Espa