Update cookies preferences

Μονογονιδιακά Νοσήματα

Μονογονιδιακά Νοσήματα

Τα μονογονιδιακά νοσήματα είναι αποτέλεσμα μεταβολών σε ένα μόνο γονίδιο. Όλοι μας έχουμε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου (αλληλόμορφα) όπου το ένα προέρχεται από την μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Οι μονογονιδιακές ασθένειες μπορεί να είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης σε ένα μόνο αλληλόμορφο, όπως για παράδειγμα συμβαίνει στην περίπτωση της Αχονδροπλασίας, που προκαλεί νανισμό. Άλλες περιπτώσεις μονογονιδιακών ασθενειών εμφανίζονται μόνο όταν συνυπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο αλληλόμορφα όπως συμβαίνει στην περίπτωση των Μεσογειακών Αναιμιών α και β ή και της Κυστικής Ίνωσης. Όταν στο ένα αλληλόμορφο υπάρχει μια μεταλλαγή ενώ στο άλλο όχι, το άτομο δεν νοσεί αλλά είναι φορέας της διαταραχής. Οι φορείς δεν νοσούν, δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα, αλλά έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που νοσεί σε περίπτωση που και ο/η σύντροφος είναι φορέας μετάλλαξης στο ίδιο γονίδιο.

Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομείται η κάθε ασθένεια σχετίζεται με την πιθανότητα να κληρονομηθεί στους απογόνους, το εύρος των συμπτωμάτων ή ακόμα και το φύλο του ατόμου που είναι πιο πιθανό να πάσχει. Ένα άτομο που είναι φυσιολογικό φαινοτυπικά και δεν πάσχει από κάποια κληρονομική ασθένεια, δεν αποκλείεται να είναι φορέας. Φορέας θεωρείται ένα άτομο που ενώ είναι υγιές, φέρει στο γενετικό του υλικό το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί μια ασθένεια και μπορεί να το κληρονομήσει στους απογόνους του. Η περίπτωση το παιδί ενός γονέα- φορέα να είναι και το ίδιο φορέας, ή να πάσχει ή να είναι απολύτως φυσιολογικό σχετίζεται με τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας, αλλά φυσικά και με το γενετικό προφίλ του άλλου γονέα.

Είναι συνετό λοιπόν ένα ζευγάρι που σχεδιάζει να αποκτήσει παιδιά να πραγματοποιήσει τις απαραίτητες εξετάσεις προκειμένου να ελέγξουν αν είναι φορείς μιας κληρονομικής ασθένειας. Ο έλεγχος αυτός είναι σημαντικό να γίνεται τουλάχιστον για νοσήματα που εμφανίζονται με σχετικά μεγάλη συχνότητα στον πληθυσμό (π.χ. κυστική ίνωση, θαλασσαιμία), ανεξαρτήτως οικογενειακού ιστορικού.

Αντιθέτως αν είναι γνωστό ότι υπάρχει οικογενειακό ιστορικό κληρονομικού νοσήματος ή αν ο ένας από τους δύο υποψήφιους γονείς είναι φορέας, τότε κρίνεται ιδιαίτερα σημαντικό το ζευγάρι να προβεί στις αντίστοιχες εξετάσεις. Επιπλέον, θεωρείται εξίσου απαραίτητο και για τα ζευγάρια που ήδη έχουν αποκτήσει παιδιά με κάποιο γενετικό νόσημα, ή έχουν ιστορικό καθ’έξιν αποβολών.

Η γενετική καθοδήγηση από ειδικούς επιστήμονες γενετιστές κρίνεται απαραίτητη, προκειμένου να καθοδηγήσει το ζευγάρι για τις εξετάσεις που πρέπει να πραγματοποιήσουν, για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων, καθώς και για τον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο.

Πλέον ο χώρος της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής προσφέρει και τη δυνατότητα της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD). Η υπηρεσία αυτή δίνει τη δυνατότητα να γίνει έλεγχος των εμβρύων- που προκύπτουν έπειτα από διαδικασία εξωσωματικής- σχετικά με κάποιο συγκεκριμένο κληρονομικό νόσημα. Σκοπός είναι μετά τον έλεγχο να μεταφερθούν μόνο τα υγιή έμβρυα, ώστε το παιδί που θα γεννηθεί να είναι απαλλαγμένο από την ασθένεια. Αυτή η επεμβατική τεχνική συστήνεται ιδίως σε περιπτώσεις στις οποίες στις οποίες ο ένας ή και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς κληρονομικής ασθένειας. Καθ’ όλη τη διάρκεια αυτής της προσπάθειας απόκτησης υγιών απογόνων με τον τρόπο αυτό, υπάρχει πάντα η απαραίτητη γενετική συμβουλευτική προκειμένου να καθοδηγεί σωστά το ζευγάρι σε κάθε του βήμα.

Espa