Update cookies preferences

Μοριακός Έλεγχος Μονογονιδιακών Νοσημάτων

Μοριακός Έλεγχος Μονογονιδιακών Νοσημάτων

Τα μονογονιδιακά νοσήματα αποτελούν γενετικά σύνδρομα. Αυτό σημαίνει ότι οφείλονται σε κάποια γενετική μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο του οργανισμού.  Ανάλογα με τη είδος της μετάλλαξης και τη φύση του γονιδίου που επηρεάζεται μπορεί να εμφανιστούν διαφορετικές ασθένειες, οι οποίες ποικίλουν στη συχνότητα εμφάνισής τους σε έναν πληθυσμό. Πρόκειται για ασθένειες που κληρονομούνται στους απογόνους από τη μια γενιά στην επόμενη και η σοβαρότητα και η φύση των συμπτωμάτων τους διαφοροποιούνται ανάλογα.

Ο τρόπος κληρονόμησης καθορίζει πότε ένα άτομο εμφανίζει την ασθένεια ή είναι απλά φορέας. Σε αυτήν την τελευταία περίπτωση, το άτομο φέρει το προβληματικό γονίδιο και μπορεί να το κληρονομήσει στους απογόνους του, χωρίς όμως ο ίδιος να εμφανίζει συμπτώματα της ασθένειας. Ένα άτομο μπορεί να γνωρίζει ότι είναι φορέας, ιδίως σε περιπτώσεις που υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, υπάρχει όμως και το ενδεχόμενο να μην το γνωρίζει καθόλου.

Οι σύγχρονες τεχνικές της Μοριακής Βιολογίας προσφέρουν τη δυνατότητα να ανιχνευθούν τέτοιου είδους μονογονιδιακά νοσήματα με ακρίβεια. Επιπλέον, είναι δυνατόν ακόμα και να προσδιοριστεί επακριβώς το είδος της συγκεκριμένης μετάλλαξης.

Από τα πιο συχνά και σημαντικά μονογονιδιακά νοσήματα που μπορούν να ελεγχθούν είναι αυτά που σχετίζονται με την εμφάνιση της Μεσογειακής αναιμίας, της κυστικής ίνωσης, των μυϊκών δυστροφιών, της αχονδροπλασίας, του συνδρόμου εύθραυστου Χ, της βαρηκοΐας, κ.ά.

Επιπλέον, πλήθος άλλων μονογονιδιακών νοσημάτων μπορούν ακόμα να εντοπιστούν με μοριακό έλεγχο, ανάλογα με το ιστορικό κάθε ασθενή. Δεδομένου ότι ένα άτομο μπορεί να είναι το πρώτο σε μια οικογένεια στο οποίο εμφανίζεται μια μετάλλαξη που συνδέεται με μονογονιδιακό νόσημα, υπάρχουν περιπτώσεις, όπου η ανίχνευση του υπεύθυνου γονιδίου είναι αποτέλεσμα εκτεταμένης διερεύνησης.

Κατά τον προγεννητικό έλεγχο, είναι σημαντικό να γίνονται οι απαραίτητες εξετάσεις, τουλάχιστον για τα πιο κοινά μονογονιδιακά νοσήματα (π.χ. Μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, κ.ά.), για να αποκλειστεί η πιθανότητα απόκτησης παιδιού που θα πάσχει από ασθένεια. Στην περίπτωση που και οι δύο σύντροφοι διαγνωσθούν ως φορείς μιας κοινής ασθένειας, τότε είναι σημαντικό να δεχτούν γενετική συμβουλευτική, προκειμένου να ενημερωθούν και να πάρουν τη σωστή καθοδήγηση, σχετικά με τον πιο ασφαλή τρόπο απόκτησης υγιών παιδιών.

Espa