Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες-Ανευπλοειδίες

Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες-Ανευπλοειδίες

Σήμερα γνωρίζουμε πως όλη η γενετική πληροφορία βρίσκεται στο εσωτερικό των κυττάρων που απαρτίζουν το σώμα μας, στον πυρήνα. Η πληροφορία αυτή εάν παραλληλιστεί με ένα βιβλίο τα μισά κεφάλαια προέρχονται από τη μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα. Το βιβλίο αυτό περιέχει προτάσεις, τα χρωμοσώματα τα οποία απαρτίζονται από λέξεις τα γονίδια. Ο άνθρωπος λοιπόν έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δηλαδή συνολικά 46 χρωμοσώματα. Τα μισά από αυτά, προέρχονται από την μητέρα και τα υπόλοιπα μισά από τον πατέρα. Σε μερικά χρωμοσώματα υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων ενώ σε άλλα πολύ μικρός αριθμός γονιδίων. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από τη γνωστή σε όλους χημική δομή του DNA (Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ). Τα χρωμοσώματα 1-22 ονομάζονται αυτοσωμικά και είναι κοινά και για τα δύο φύλα. Το τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων τα Χ και Υ ονομάζονται φυλετικά και η κατανομή διαφέρει μεταξύ των φύλων: Ο άντρας έχει ένα Υ και ένα Χ (συμβολίζεται ΧΥ) ενώ η γυναίκα έχει δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ). Τα 23 ζεύγη είναι ανά δύο όμοια, με την έννοια ότι περιέχουν τα ίδια γονίδια στις ίδιες θέσεις (τα ανα δύο όμοια γονίδια, τα δύο αλληλόμορφα όπως ονομάζονται, μπορεί, ωστόσο, να διαφέρουν ελάχιστα όσον αφορά την πληροφορία που περιέχουν). Κάθε παιδί παίρνει ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων από τον πατέρα του και ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων από τη μητέρα του. Αν από τον πατέρα του, που συμβολίζεται ΧΥ, πάρει το Υ χρωμόσωμα θα είναι αγόρι, αν πάρει το Χ θα είναι κορίτσι. Από τη μητέρα του (ΧΧ) παίρνει πάντα ένα Χ χρωμόσωμα.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ανωμαλίες στη δομή ή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων και ονομάζονται είτε δομικές, είτε αριθμητικές σε κάθε περίπτωση. Συμβαίνουν όταν ένα άτομο έχει ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα με βλάβη. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες οδηγούν στην εμφάνιση ανευπλοειδιών, όταν δηλαδή υπάρχει περίσσεια (τριωμία ή πολυσωμία) ή έλλειψη χρωμοσωμάτων (μονοσωμία). Η πιο χαρακτηριστική περίπτωση με ένα επιπλέον χρωμόσωμα είναι αυτή του συνδρόμου Down όπου υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21- τρισωμία 21. Μια χαρακτηριστική περίπτωση μονοσωμίας είναι η περίπτωση ΧΟ- σύνδρομο Τurner, θηλυκό άτομο με ένα μόνο χρωμόσωμα Χ.

Τα έμβρυα που προκύπτουν από μια προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορούν να ελεγχθούν ως προς την ύπαρξη ανευπλοειδιών, επειτα από προεμφυτευτική διάγνωση (PGS ή σύμφωνα με τη νεότερη ονοματολογία PGT-A). Στόχος είναι να γίνει η μεταφορά μόνο των φυσιολογικών εμβρύων, ώστε να αποφευχθούν αποτυχημένοι κύκλοι εμβρυομεταφοράς- με όλο το συναισθηματικό και οικονομικό κόστος- καθώς και κυήσεις μη φυσιολογικών εμβρύων.