Update cookies preferences

Sperm-FISH

Sperm-FISH

H αντιμετώπιση της υπογονιμότητας στον άνδρα εξακολουθεί να είναι μια πρόκληση κυρίως λόγω της ετερογένειας των παραμέτρων που εμπλέκονται σε αυτήν. Ένας άνδρας που παρουσιάζει φυσιολογικό καρυότυπο μπορεί να φέρει χρωμοσωματικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες) στα σπερματοζωάριά του ως αποτέλεσμα λαθών που προκύπτουν κατά τη διαδικασία της μείωσης, δηλαδή κατά τη σπερματογένεση. Αξίζει να αναφερθεί ότι έρευνες έχουν δείξει ότι τα υψηλά ποσοστά ανευπλοειδίας στο σπέρμα των ανδρών έχουν αρνητική επίδραση στην επίτευξη εγκυμοσύνης και συχνά οδηγούν σε αυτόματες αποβολές κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου.

Μια από τις τεχνικές που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των ανευπλοειδιών στο σπέρμα είναι η φθορίζουσα υβριδοποίηση in situ (sperm Fluorescent  in situ hybridization- sperm FISH). Η ανάλυση περιλαμβάνει την μελέτη εκατοντάδων σπερματοζωαρίων με τη χρήση ειδικών φθοριζόντων ανιχνευτών για κάθε ένα από τα εξής χρωμοσώματα: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Χ και Υ . Στην τεχνική  αυτή χρησιμοποιούνται ειδικοί ανιχνευτές (μόρια DNA) που συνδέονται  σε συγκεκριμένες για χρωμοσωμικές περιοχές. Κάθε ανιχνευτής, λόγω συμπληρωματικότητας, συνδέεται με ένα μόνο χρωμόσωμα, υποδεικνύοντας την ύπαρξή του. Τα μόρια – ανιχνευτές είναι σημασμένα με φθοριοχρώματα  τα οποία  δίνουν σήμα (π.χ. κόκκινο ή πράσινο) υπό την επίδραση  φωτός κατάλληλης ακτινοβολίας, καθιστώντας με αυτόν τον τρόπο εύκολη την καταμέτρηση τους. Συνεπώς, η λογική της εξέτασης βασίζεται στο ότι κάθε φωτεινό σήμα,  αντιστοιχεί στο συγκεκριμένο χρωμόσωμα, επιτρέποντάς μας να αντιλαμβανόμαστε αν εντοπίζονται περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από το φυσιολογικό. Τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης εξέτασης δίνονται ως ποσοστά δισωμίας (επιπλέον χρωμόσωμα) και ασωμίας (έλλειψη χρωμοσώματος) και εξαρτώνται αποκλειστικά και μόνο από τα σήματα που παρατηρούνται κατά την εξέταση του δείγματος στο ειδικό μικροσκόπιο.

Η εφαρμογή της τεχνικής FISH στο σπέρμα συνίσταται στις ακόλουθες περιπτώσεις :

α. Σε άνδρες με φυσιολογικό &  μη φυσιολογικό σπερμοδιάγραμμα

β. Σε ζευγάρια με καθ ‘έξιν αποβολές (>2)

γ. Σε ζευγάρια με περισσότερους από 2 αποτυχημένους κύκλους εξωσωματικής και μικρογονιμοποίησης (ICSI)

Τα αποτελέσματα της εξέτασης δείχνουν το ποσοστό των σπερματοζωαρίων σε ένα δείγμα, το οποίο εμφανίζει ανευπλοειδίες. Οι φυσιολογικοί γόνιμοι άνδρες θεωρείται ότι εμφανίζουν ανευπλοειδία σε ένα ποσοστό της τάξης 2-4%. Μεγαλύτερο ποσοστό ανευπλοειδίας θεωρείται παθολογικό. Σοβαρές περιπτώσεις υπογονιμότητας έχουν βρεθεί να σχετίζονται ακόμα και με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ποσοστό μεγαλυτερο από 27%. Σύμφωνα με τον τρόπο που δίνονται τα αποτελέσματα μπορεί κανείς να συμπεράνει ότι ακόμα και όταν εμφανίζονται ανώμαλα σπερματοζωάρια, υπάρχει στο δείγμα ένα ποσοστό το οποίο είναι φυσιολογικό.

Η εξέταση αυτή λοιπόν αποτελεί ένα μη επεμβατικό εργαλείο το οποίο μπορεί να δώσει απαντήσεις σχετικά με το ιστορικό υπογονιμότητας του ζευγαριού, καθώς και να συμβάλλει στην λήψη αποφάσεων σχετικά με τη θεραπεία του (π.χ. επιλογή προεμφυτευτικής διάγνωσης).

Τα πλήρη αίτια εμφάνισης υψηλού ποσοστού ανευπλοειδιών στο σπέρμα δεν είναι ακόμη γνωστά. Ωστόσο, κάποιες περιπτώσεις έχουν συσχετιστεί με την αύξηση των ανωμαλιών κατά τη σπερματογένεση. Τέτοιες καταστάσεις μπορεί να εντοπίζονται σε άνδρες που έχουν ακολουθήσει χημειοθεραπεία ή/και ακτινοθεραπεία, σε άνδρες αυξημένης ηλικίας, καθώς και σε άνδρες που εκτίθενται σε διάφορες τοξικές ουσίες ή/ και ακτινοβολίες.

Συγκεκριμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο σπέρμα δεν υπάρχει. Ωστόσο, στις περιπτώσεις που προαναφέρθηκαν, η αναστολής της αιτίας που προκαλεί τις ανευπλοειδίες, μπορεί να συμβάλλει στη μείωση του ποσοστού τους. Μετά το πέρας ενός χρονικού διαστήματος από την εφαρμογή χημειοθεραπειών/ακτινοθεραπειών, το ποσοστό ανευπλοειδιών στο σπέρμα μπορεί να μειωθεί, ενώ παράλληλα η αποφυγή των επικίνδυνων περιβαλλοντικών παραγόντων και ένας πιο προσεκτικός και υγιεινός τρόπος ζωής μπορεί να συμβάλλει στην αύξηση των φυσιολογικών σπερματοζωαρίων.

Espa