Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση

Ο προεμφυτετυτικός γενετικός έλεγχος διαχωρίζεται στην κλασική προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) που χρησιμοποιείται για γόνιμα μεν ζευγάρια αλλά φορείς γενετικής νόσου και στο γενετικό screening (PGS) για υπογόνιμα ζευγάρια.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πραγματοποιείται σε έμβρυα τα οποία βρίσκονται είτε στην τρίτη ημέρα της ανάπτυξης τους είτε και στο στάδιο των βλαστοκύστεων, οπότε πρέπει η γυναίκα να υποβληθεί σε πρόκληση ωοθυλακιορρηξίας και εξωσωματική γονιμοποίηση. Δημιουργώντας ένα μικρό άνοιγμα με Laser στο έξω προστατευτικό κάλυμμα του εμβρύου (βιοψία), που βρίσκεται στο στάδιο των 8 κυττάρων, αφαιρείται ένα βλαστομερίδιο και γίνεται γενετικός έλεγχος του εμβρύου. Όταν η βιοψία πραγματοποιείται στο στάδιο της βλαστοκύστης αφαιρούνται κύτταρα του τροφεκτοδέρματος (σχηματίζει τον πλακούντα), στα οποία και πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος.

  • PGS (Preimplantation Genetic Screening)

Το προεμφυτευτκό γενετικό Screening απευθύνεται σε υπογόνιμα ζευγάρια που ήδη υποβάλλονται σε εξωσωματική θεραπεία και είτε είναι προχωρημένης ηλικίας η γυναίκα, ή έχουν υποβληθεί σε επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής, ή πάσχουν από καθ’ έξιν αποβολές, ή ο άνδρας πάσχει από σοβαρού μορφής μειωμένη ποσότητα σπέρματος.

Κατά την εξέταση αυτή τα έμβρυα που παράγονται in vitro κατόπιν εξωσωματικής γονιμοποίησης υποβάλλονται σε βιοψία και έλεγχο για ανευπλοειδισμό (ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων) με σκοπό την εμβρυομεταφορά των πιο υγιών γενετικά εμβρύων, μεγιστοποιώντας υποθετικά την πιθανότητα κύησης.

  • PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)

Όπως προαναφέρθηκε η κλασσική προεμφυτευτική διάγνωση χρησιμεύει σε ζευγάρια που οι ίδιοι πάσχουν ή είναι φορείς κάποιας κληρονομικής νόσου ή έχουν ήδη παιδί που πάσχει από γενετική ασθένεια όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Κυστική Ίνωση, Μυοτονική Δυστροφία, Νόσο Duchenne, Spinal Muscular Atrophy, Χορεία του Huntington, Fragile X, Robertsonian ή Reciprocal Μεταθέσεις των Χρωμοσωμάτων και πολλές άλλες σπάνιες γενετικές παθήσεις.

Σε μερικές δε περιπτώσεις το παιδί που θα γεννηθεί μπορεί να είναι γενετικά συμβατό με κάποιο ήδη βαρέων πάσχων αδελφό του και να χρησιμεύσει δωρίζοντας κάποια βλαστικά του κύτταρα για να σωθεί η ζωή του.

  • Βιοψία του πολικού σωματίου στον προεμφυτευτικό έλεγχο

Κατά την 1η μειωτική διαίρεση των πρωτογενών ωοκυττάρων λαμβάνονται 2 κύτταρα με 23 χρωμοσώματα το καθένα, εκ των οποίων το 1ο (δευτερογενές ωοκύτταρο) διατηρεί σχεδόν όλο το κυτταρόπλασμα και γίνεται το τελικό ωάριο ενώ το 2ο θα γίνει το πολικό σωμάτιο το οποίο είναι πολύ μικρό, μη λειτουργικό και ως δορυφόρος απομονώνεται στην περιφέρεια του ωαρίου.

Η αφαίρεση του πρώτου πολικού σωματίου δεν επηρεάζει την επικείμενη γονιμοποίηση ή την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Γνωρίζοντας το γονιδίωμα του πολικού σωματίου γνωρίζουμε το γονιδίωμα του ωαρίου. Η αφαίρεση 1ου και 2ου πολικού σωματίου (το δεύτερο πολικό σωμάτιο εκβάλλεται μετά τη γονιμοποίηση με το σπερματοζωάριο) γίνεται σε μικρό χρονικό διάστημα, η γενετική ανάλυση ολοκληρώνεται σύντομα και η πιθανότητα λανθασμένης διάγνωσης από μωσαϊκισμό του εμβρύου είναι ελαττωμένη.

Ηθικά η βιοψία του polar body είναι πιο αποδεκτή αφού δεν χρησιμοποιεί υλικό από το ίδιο το έμβρυο. Παρόλα αυτά είναι μία πολύ καινούργια τεχνική, τεχνικά πολύ δύσκολη, πολύ δαπανηρή και ακόμα σε εξέλιξη, οπότε χρειάζεται υπομονή και εξονυχιστική έρευνα μέχρι να αποδειχθεί αποτελεσματική.

Share this video