Diagnostic génétique préimplantatoire

Le test génétique préimplantatoire se compose de deux méthodes légèrement différentes.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD) pour les couples fertiles qui sont porteurs de maladies génétiques.

Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) pour les couples infertiles.

Les embryons qui subissent des essais génétiques préimplantatoires sont biopsiés le jour 3 après la récupération des ovocytes ou le jour 5 à l’étape de blastocyste. Un petit trou est créé à l’embryon (biopsie) à l’aide d’un laser et avec une micropipette, un blastomère est éliminé de chaque embryon. Au cas où la biopsie est réalisée le jour 5 au stade de blastocyste, les cellules de biopsie de trophectoderm sont enlevées (qui donnent lieu au placenta), puis les tests génétiques suivent.

PGS

Le dépistage génétique préimplantatoire est recommandé aux couples qui sont dans un programme de FIV avec des échecs récurrents, à l’âge maternel avancé, après des echecs de grossesse répétées ou d’infertilité grave des hommes.

Au cours de la procédure, les embryons qui sont produits in vitro après la FIV sont biologisés et contrôlés pour des aneuploïdes (anomalies chromosomiques structurelles ou numériques). Le transfert d’embryon est programmé après 2 jours, jour 5 de l’embryon, si des embryons euploïdes sont disponibles après les tests.

PGD

Le diagnostic génétique préimplantatoire est recommandé pour les couples qui sont malades ou qui sont porteurs d’une maladie génétique ou qu’ils ont déjà un enfant qui souffre d’une maladie génétique telle que Thalassaimia, Fibrose kystique, Atrophie musculaire spinale ou Dystrophie musculaire de Duchenne.

Dans certains cas, l’enfant à naître peut être génétiquement compatible avec un frère qui déjà souffre d’une maladie en faisant don de cellules pour sauver sa vie.

Biopsie du corps polaire

Au cours de la première division méiotique des ovocytes primaires, on obtient 2 cellules avec 23 chromosomes. La 1ère cellule conserve presque tout le cytoplasme et devient l’ovocyte final tandis que le second est le corps polaire qui est très petit, non fonctionnel et comme un satellite isolé à la périphérie de l’ovocyte. L’élimination du premier corps polaire n’affecte pas la fertilisation ou le développement du fœtus.

Connaissant le génome du corps polaire, nous connaissons le génome de l’ovocyte. L’élimination du 1er et du 2ème corps polaires (le deuxième corps polaire est déchargé après la fécondation avec le sperme) se fait en peu de temps, l’analyse génétique est terminée sous peu et la probabilité de diagnostic erroné de la mosaïque foetale diminue.

La biopsie du corps polaire est plus acceptable sur le plan éthique, car le matériau de l’embryon lui-même n’est pas utilisé. Cependant, c’est une technique très nouvelle, techniquement difficile, coûteuse et toujours en cours, donc il faut de la patience et une recherche approfondie jusqu’à ce qu’elle soit efficace.

Share this video