Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna

Genetyczna Diagnostyka Preimplantacyjna składa się z dwóch nieco odmiennych metod:

  1. PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) dla par płodnych będących nosicielami chorób genetycznych
  2. PGS (Preimplantation Genetic Screening) dla par niepłodnych.

Zarodki przechodzące genetyczną diagnostykę preimplantacyjną  poddawane są biopsji w 3 lub 5 dniu po pobraniu oocytów. Za pomocą lasera tworzy się niewielki otwór w osłonie przejrzystej i za pomocą mikropipety usuwa się po jednym blastometrze w każdym zarodku. W dniu 5, przy zastosowaniu biopsji, usuwane są komórki trofektodermy (które dają początek łożysku), a następnie przeprowadzana jest diagnostyka genetyczna.

PGS

Preimplantacyjne badanie genetyczne są  zalecane parom, które biorą udział w programie IVF z nawracającymi niepowodzeniami ,w przypadku zaawansowanego wieku matki, powtarzającej się utracie ciąży lub w przypadku poważnej niepłodności mężczyzny. Podczas procedury zarodki są poddawane biopsji i sprawdzane pod kątem aneuploidii (strukturalnych lub numerycznych nieprawidłowości chromosomowych). Transfer zarodków jest programowany w 5 dniu, jeśli po testach dostępne są embriony euploidalne.

PGD

Preimplantacyjna diagnoza genetyczna jest zalecana parom, które chorują lub są nosicielami choroby genetycznej lub mają już dziecko, które cierpi na chorobę genetyczną, taką jak talasemia, mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni lub dystrofia mięśniowa Duchenne’a. W niektórych przypadkach dziecko, które ma się urodzić, może być genetycznie kompatybilne z już ciężko chorym bratem i posłużyć jako dawca niektórych komórek macierzystych, aby uratować mu życie.

Polar Body Biopsy

Podczas pierwszego mejotycznego podziału oocytów uzyskuje się 2 komórki z 23 chromosomami. Pierwsza komórka zachowuje prawie całą cytoplazmę i staje się końcową komórką jajową, podczas gdy druga jest ciałem polarnym, które jest bardzo małe, niefunkcjonalne i jako satelita izolowany na obwodzie oocytu. Usunięcie pierwszego ciała polarnego nie wpływa na zapłodnienie ani rozwój płodowy. Znając genom ciała polarnego, znamy genom oocytu. Biopsja ciałka  polarnego jest bardziej akceptowalna etycznie, ponieważ nie używa się materiału z samego zarodka. Jest to jednak bardzo nowa technika, trudniejsza technicznie analiza genetyczna i kosztowna. Wymaga więc cierpliwości i dokładnych badań, dopóki nie będzie skuteczna.

 

Share this video