Preimplantacijska genetička dijagnostika

Preimplantacijska genetička dijagnostika se deli na klasičnu preimplantacijsku genetičku dijagnostiku (PGD), koja se koristi za parove koji su plodni ali su nosioci genetskih bolesti, i na genetski skrining (PGS) za neplodne parove.

Preimplantacijska genetička dijagnostika se radi na embrionima koji se nalaze ili u trećem danu svog razvoja ili u fazi blastociste, što znači da žena treba da se podvrgne stimulaciji jajnika i vantelesnoj oplodnji. Stvaranjem malog otvora laserom u spoljnom zaštitnom omotaču embriona (biopsija), koji se nalazi u fazi 8 ćelija, uklanja se jedan blastomer i embrion se genetski testira. Kad se biopsija izvodi u fazi blastociste, uklanjaju se ćelije trofektoderma (koji formira posteljicu) i na njima se vrši genetsko testiranje.

  • PGS (Preimplantation Genetic Screening)

Preimplantacijski genetski skrining namenjen je neplodnim parovima koji su već u procesu vantelesne oplodnji, bilo da se radi o ženi koja je starija ili su već prošli kroz nekoliko neuspelih pokušaja vantelesne oplodnje ili su imali višestruke pobačaje ili kod muškarca postoji ozbiljan oblik smanjene količine sperme.

Pri ovom testiranju se embrioni dobijeni in vitro nakon vantelesne oplodnje podvrgavaju biopsiji i testiranju na aneuploidiju (abnormalan broj hromozoma) kako bi se obavio embriotransfer samo genetski najzdravijih embriona, čime se u teoriji povećava verovatnoća trudnoće.

  • PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)

Kao što je već navedeno, klasična preimplantacijska dijagnostika je korisna kod parova koji i sami pate od ili su nosioci neke nasledne bolesti ili već imaju jedno dete koje ima neko genetsko oboljenj,e kao što je talasemija, cistična fibroza, miotonska distrofija, Dušenova mišićna distrofija, spinalna mišićna atrofija, Hantingtonova bolest, sindrom krhkog X hromozoma (MartinBell), Robertsonian ili hromozomska recipročna translokacija i mnoge druge retke genetske bolesti.

U nekim slučajevima, dete koje se rodi može biti genetski kompatibilno sa već rođenim bratom ili sestrom, koji imaju neko ozbiljno oboljenje, i može donirati svoje matične ćelije kako bi im se spasao život.

  • Biopsija polarnog tela pri preimplantacijskom testiranju

Tokom prve mejoze primarnih oocita dobijaju se 2 ćelije sa po 23 hromozoma svaka, od kojih prva (sekundarna oocita) zadržava skoro svu citoplazmu i postaje završna jajna ćelija, dok od druge nastaje polarno telo, koje je veoma malo, nefunkcionalno i izdvaja se kao satelit na periferiji jajne ćelije.

Uklanjanje prvog polarnog tela ne utiče na predstojeću oplodnju niti na razvoj embriona. Znajući genom polarnog tela, znamo i genom jajne ćelije. Uklanjanje prvog i drugog polarnog tela (drugo polarno telo se izbacuje nakon oplodnje spermatozoidom) se obavlja za kratko vreme, genetska analiza se završava brzo, a verovatnoća pogrešne dijagnoze zbog mozaicizma embriona je smanjena.

Biopsija polarnog tela je etički prihvaćenija jer ne koristi materijal samog embriona. Uprkos tome, radi se o jednoj prilično novoj tehnici, tehnički veoma zahtevnoj, skupoj i još uvek u razvoju, što znači da je potrebno strpljenje i iscrpno istraživanje dok se ne dokaže efikasnom.

Share this video