Η βασική ιδέα της Επιγενετικής είναι η μελέτη του
τρόπου με τον οποίο το περιβάλλον και ο τρόπος
ζωής του κάθε ανθρώπου μπορεί να επηρεάζει τη γονιδιακή λειτουργία και το αντίκρισμα που έχει αυτό στις επόμενες γενιές. Το όλο και αυξανόμενο ενδιαφέρον που παρουσιάζεται για την Επιγενετική πηγάζει από το γεγονός, ότι υπάρχουν δεδομένα που συνδέουν επιγενετικές τροποποιήσεις με διάφορες διαταραχές, όπως του ανοσοποιητικού και του νευρικού συστήματος, ενώ έχει επίσης συσχετιστεί με την παχυσαρκία και την εμφάνιση διαφόρων μορφών καρκίνου.
Με βάση αυτά τα νέα δεδομένα, είναι σαφές ότι η Επιγενετική είναι ένα πεδίο μελέτης που αφορά και το χώρο της Αναπαραγωγικής Βιολογίας.
Υπολογίζεται ότι ένα ποσοστό της τάξης του 20% των περιπτώσεων υπογονιμότητας παραμένει ανεξήγητη. Πλέον, είμαστε σε θέση να υποθέσουμε ότι πολλές από αυτές τις περιπτώσεις οφείλονται σε επιγενετικές τροποποιήσεις. Αυτού του είδους οι τροποποιήσεις συμβαίνουν στο επίπεδο του DNA. Ειδικότερα, διάφοροι περιβαλλοντικοί και άλλοι εξωτερικοί παράγοντες, έχουν τη δυνατότητα να τροποποιούν την έκφραση των γονιδίων. Το σημείο- κλειδί είναι ότι η τροποποίηση αυτή δεν αλλάζει την αλληλουχία του γονιδίου, αλλά λειτουργεί ως «ένας διακόπτης που το ανοίγει ή το κλείνει». Υπάρχουν διάφοροι μηχανισμοί που μπορούν να οδηγήσουν σε τέτοιου είδους φαινόμενα. Ο πιο καλά μελετημένος μηχανισμός είναι η μεθυλίωση του DNA. Πρόκειται για τροποποιήσεις του DNA που γίνονται σε συγκεκριμένες θέσεις, που καλούνται «νησίδες CpG» και εντοπίζονται σε αλληλουχίες που ελέγχουν ένα γονίδιο.
Γενικότερα, η μεθυλίωση του DNA είναι μια φυσιολογική διαδικασία που απαιτείται προκειμένου να ενεργοποιηθούν ή να κατασταλούν γονίδια. Δεδομένου ότι όλα τα σωματικά μας κύτταρα περιέχουν το ίδιο DNA, είναι απαραίτητο κάποια γονίδια να ενεργοποιηθούν και κάποια να «σιγάσουν» προκειμένου να πραγματοποιηθεί η κυτταρική διαφοροποίηση στα έμβρυα, ώστε να αποτελέσουν έναν ολοκληρωμένο οργανισμό με φυσιολογική κυτταρική λειτουργία.
Ωστόσο, αυτή η διαδικασία, όταν πραγματοποιείται σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογική τροποποίηση της γονιδιακής έκφρασης. Κάποιοι εξωτερικοί παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν μεθυλίωση του DNA είναι οι διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες και η έκθεσή μας σε αυτούς, η ηλικία, διάφορες ασθένειες, η ψυχολογική κατάσταση (π.χ. στρες, άγχος), αλλά ακόμα και οι διάφορες προσωπικές επιλογές που σχετίζονται με τον τρόπο ζωής, όπως για παράδειγμα η διατροφή και η άσκηση.
Είναι προφανές ότι όλοι αυτοί οι παράγοντες μπορούν εκτός από τα σωματικά κύτταρα, να επηρεάσουν και τους γαμέτες ενός οργανισμού.
Εστιάζοντας στην ανδρική υπογονιμότητα, η μεθυλίωση του DNA μπορεί να επηρεάσει το σπέρμα κατά τη διάρκεια της παραγωγής του στους όρχεις ή κατά την ωρίμανση των σπερματοζωαρίων στην επιδιδυμίδα. Ως αποτέλεσμα, το σπέρμα αυτό μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα γονιμοποίησης, ή ακόμα και την ποιότητα της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Δεδομένου ότι υπάρχουν διάφορα γονίδια που σχετίζονται με τη γονιμότητα, η μη φυσιολογική μεθυλίωση μπορεί να είναι η απάντηση σε πολλές περιπτώσεις. Λόγω αυτής της μη φυσιολογικής τροποποίησης για παράδειγμα μπορεί να επηρεάζονται γονίδια που σχετίζονται με την ικανότητα των σπερματοζωαρίων να «εντοπίζουν» το ωάρια ή την ικανότητά τους να διεισδύουν σε αυτό.
Ιδιαίτερα ενδιαφέρον είναι το γεγονός ότι η μη φυσιολογική μεθυλίωση μπορεί να συμβαίνει, την ίδια στιγμή όμως όλες οι άλλες παράμετροι του σπέρματος (π.χ. συγκέντρωση, μορφολογία, κινητικότητα) να παρουσιάζονται φυσιολογικές. Είναι αυτονόητο λοιπόν, ότι μια απλή ανάλυση σπέρματος δεν είναι αρκετή για να διαγνώσει τέτοιες περιπτώσεις.
Ωστόσο, είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικό το γεγονός, ότι η εξέλιξη της μελέτης και των διαγνωστικών μέσων σχετικά με τις επιγενετικές τροποποιήσεις, αποτελεί πλέον το κλειδί για πολλές περιπτώσεις υπογονιμότητας, που μέχρι πρότινος χαρακτηρίζονταν ως ανεξήγητες. Η ανάπτυξη νέων διαγνωστικών μέσων, επιτρέπει σήμερα την αναγνώριση των επιγενετικών τροποποιήσεων. Άμεσο αποτέλεσμα είναι τα βελτιωμένα αποτελέσματα των εφαρμογών της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, καθώς η γονιμότητα ενός άνδρα μπορεί να προσδιοριστεί με πιο ολοκληρωμένη και λεπτομερή διάγνωση, σε σχέση με το πρόσφατο παρελθόν. Ιδιαιτέρως ενδιαφέρον, είναι επίσης το γεγονός ότι κάποιες επιγενετικές τροποποιήσεις ενδεχομένως να είναι αναστρέψιμες. Μπορούν λοιπόν να αποτελέσουν πιθανό στόχο θεραπείας και διάγνωσης, μέσα από κατάλληλες αναλύσεις.
Επιπρόσθετα, επιγενετικοί μηχανισμοί φαίνεται ότι σχετίζονται και με γυναικείους παράγοντες υπογονιμότητας. Τέτοιου είδους τροποποιήσεις εμπλέκονται στον έλεγχο των διαφόρων γονιδίων που ευθύνονται για τις μορφολογικές και λειτουργικές αλλαγές του ενδομητρίου κατά τη διάρκεια του εμμηνορρυσιακού κύκλου. Το γεγονός αυτό υποδηλώνει ότι διάφορες επιγενετικές αλλαγές μπορεί να σχετίζονται με περιπτώσεις αποτυχίας εμφύτευσης, με παθολογικές καταστάσεις των πρώτων μηνών της κύησης ή του ενδομητρίου.
Φυσικά, η μελέτη του πεδίου της Επιγενετικής δεν έχει ολοκληρωθεί, αλλά εξελίσσεται διαρκώς. Προκειμένου να κατανοήσουμε λοιπόν, το πώς οι παραπάνω μηχανισμοί επηρεάζουν τη δημιουργία και την εξέλιξη μιας νέας ζωής, είναι σημαντικό να μελετώνται τόσο οι πατρικοί, όσο και οι μητρικοί παράγοντες και φυσικά οι μεταξύ τους αλληλεπιδράσεις.
Όπως είναι αναμενόμενο, όλες αυτές οι νέες επιστημονικές ανακαλύψεις εγείρουν νέες προοπτικές
στη διάγνωση και στη θεραπεία των υπογόνιμων ζευγαριών. Ο θεράπων ιατρός μπορεί να επιλέξει την πιο κατάλληλη προσέγγιση και την καλύτερη λύση με τις τεχνικές της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, εστιάζοντας απόλυτα στην περίπτωση του κάθε ζευγαριού, που αποτελεί μια μοναδική υπόθεση. Με αυτά τα μέσα πλέον, η επιθυμία για την απόκτηση απογόνων, μπορεί να πραγματοποιηθεί με τις καλύτερες, τις πιο αποτελεσματικές και τις πιο άμεσες μεθόδους. Ένα ακόμη όμως ενδιαφέρον πεδίο έρευνας σε αυτό το χώρο, αποτελούν και οι περιπτώσεις κύησης, έπειτα από εξωσωματική γονιμοποίηση με ωάρια δότριας. Πρόσφατα, έρευνες έδειξαν ότι χάρη στα φαινόμενα της επιγενετικής εμφανίζεται συσχέτιση μεταξύ του DNA της λήπτριας που εντοπίζεται στον αμνιακό σάκο και του τρόπου που αναπτύσσεται το έμβρυο στη διάρκεια της κύησης. Φυσικά, ένα τέτοιο γεγονός ανοίγει νέους ορίζοντες στις γυναίκες που καταφεύγουν στη λήψη «δανεικών» ωαρίων, καθώς φαίνεται πως πέρα από την κυοφορία, μπορούν να συμμετέχουν και με έναν πιο «γενετικό τρόπο» στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.
more info:
Ο τομέας της Μοριακής Βιολογίας – μεταξύ άλλων- έχει ως στόχο την ανάλυση του τρόπου με τον οποίο το DNA και ειδικότερα τα γονίδια, καθορίζουν τη λειτουργία του οργανισμού μας. Κάποιος θα μπορούσε εύκολα να υποθέσει- βασιζόμενος σε βασικές αρχές της Βιολογίας- ότι όλα τα χαρακτηριστικά κληρονομούνται από τη μια γενιά στην επόμενη μέσω του γονιδιώματός μας. Θα μπορούσε όμως ποτέ να φανταστεί κάποιος ότι ίσως υπάρχει και κάτι παραπάνω από αυτόν τον μηχανισμό;
