Update cookies preferences

Έλεγχος Θρομβοφιλίας

Έλεγχος Θρομβοφιλίας

Η πήξη του αίματος μέσω του σχηματισμού θρόμβων είναι μια φυσιολογική διαδικασία, κατά την οποία ο οργανισμός προσπαθεί να σταματήσει την αιμορραγία από ένα τραυματισμένο αγγείο ή ιστό. Ως θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται η μη φυσιολογική, αυξημένη τάση του οργανισμού να ενεργοποιεί το μηχανισμό σχηματισμού θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία και η αδυναμία λύσης των θρόμβων. Αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης είναι η συσσώρευση και η ευρεία κυκλοφορία θρόμβων στο κυκλοφορικό σύστημα.

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι μια επίκτητη κατάσταση, να δημιουργηθεί δηλαδή στη διάρκεια της ζωής του ανθρώπου από περιβαλλοντικούς παράγοντές, ή να είναι κληρονομική ή ακόμα και συνδυασμός τους. Τα άτομα που εμφανίζουν θρομβοφιλία, έχουν αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσουν καρδιαγγειακά νοσήματα, πνευμονικές εμβολές, ενώ επιπλέον η θρομβοφιλία σχετίζεται και με αποβολές κυήσεως. Η θρομβοφιλία δεν αποτελεί μια νόσο αυτή καθαυτή, αλλά μια προδιάθεση. Συνεπώς, άτομα που έχουν μια γενετική προδιάθεση, δεν εμφανίζουν απαραίτητα συμπτώματα.

Θρομβοφιλία και κύηση

Η κύηση είναι εκ φύσεως μια κατάσταση που συνδέεται με αλλαγές στον οργανισμό της μέλλουσας μητέρας. Η τάση αύξησης της θρόμβωσης στο διάστημα αυτό έχει συσχετιστεί με τα αυξημένα επίπεδα οιστρογόνων και φυσιολογικός στόχος είναι η προστασία της εγκύου από τυχόν αιμορραγίες.

Η θρομβοφιλία όμως συνδέεται με πληθώρα επιπλοκών στη διάρκεια της κύησης, αλλά και με πρώιμες καθέξιν αποβολές, ιδίως στις γυναίκες που έχουν γενετική προδιάθεση. Μεταξύ των σοβαρών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της κύησης είναι η αποκόλληση του πλακούντα, η ενδομήτριος καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου, η προεκλαμψία και ο εμβρυϊκός θάνατος. Αν και οι επιπλοκές αυτές δεν εμφανίζονται απαραίτητα σε όλες τις γυναίκες με γενετική προδιάθεση θρομβοφιλίας, σήμερα ενδείκνυται ο έλεγχος της γυναίκας στο προγεννητικό επίπεδο, ώστε να εξασφαλιστεί η καλύτερη διαχείρισης της εγκυμοσύνης.

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας

Η γενετική προδιάθεση έναντι στη θρομβοφιλία συνδέεται με μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια, που συσχετίζονται με παράγοντες (πρωτεΐνες) του μηχανισμού πήξης του αίματος. Οι πιο σημαντικοί από τους εμπλεκόμενους παράγοντες είναι η αντιθρομβίνη ΙΙΙ, η πρωτεΐνη C, η πρωτεΐνη S, ο παράγοντας V Leiden και η προθρομβίνη ΙΙ. Οι περισσότερες περιπτώσεις κληρονομούμενης θρομβοφιλίας σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden και του γονιδίου της προθρομβίνης (μετάλλαξη G20210A) . Ωστόσο, κατά τον μοριακό έλεγχο θρομβοφιλίας μπορούν να ελεγχθούν πάνω από 10 διαφορετικές μεταλλάξεις που μπορεί να σχετίζονται με εμφάνιση προδιάθεσης.

Espa