Οι διάφοροι τύποι καρκίνου αποτελούν βασική αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας στον παγκόσμιο πληθυσμό. Ο πιο κοινός τύπος καρκίνου που εμφανίζεται στις γυναίκες παγκοσμίως είναι ο καρκίνος του μαστού. Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί σε μια οποιαδήποτε γυναίκα στον πληθυσμό σε ποσοστό 12%. Ωστόσο ανάμεσα στις γυναίκες που νοσούν έχει διαπιστωθεί ότι ένα ποσοστό της τάξης του 5-10%, οφείλεται σε γενετικά αίτια και συνεπώς πρόκειται για κληρονομούμενου τύπου καρκίνο του μαστού.
Ο κληρονομούμενος τύπος καρκίνου του μαστού σχετίζεται με μεταλλάξεις που εμφανίζονται στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Τα γονίδια αυτά ανήκουν στην κατηγορία των ογκοκατασταλτικών γονιδίων. Φυσιολογικά δηλαδή, ο ρόλος τους είναι να εμποδίζουν την εμφάνιση καρκινικών όγκων. Ωστόσο, λόγω διαφόρων μεταλλάξεων που μπορεί να εμφανίζονται στα γονίδια αυτά, η φυσιολογική τους λειτουργία τροποποιείται, με αποτέλεσμα να συνδέονται με κίνδυνο εμφάνισης κυρίως καρκίνου του μαστού κα καρκίνο των ωοθηκών, καθώς και με άλλους τύπους καρκίνου. Οι μεταλλάξεις που μπορούν να προκύψουν είναι ποικίλες και επηρεάζουν σε διαφορετικό βαθμό την πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου. Συνεπώς, μια γυναίκα που φέρει μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα εμφανίσει καρκίνο, ωστόσο, έχει αυξημένη πιθανότητα σε σχέση με μια άλλη γυναίκα.
Ο έλεγχος μπορεί να γίνει με ειδικά γενετικά τεστ, που προσδιορίζουν την ύπαρξη μετάλλαξης στα δύο σχετιζόμενα γονίδια. Η εξέταση πραγματοποιείται με απομόνωση γενετικού υλικού από κύτταρα που συλλέγονται με μια απλή αιμοληψία.
Δεδομένου ότι οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA είναι σχετικά σπάνιες στον γενικό πληθυσμό, τα άτομα που συστήνεται να πραγματοποιήσουν τη γενετική εξέταση είναι αυτά με σχετικό προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό.
Γονιδιακός έλεγχος συστήνεται στις εξής περιπτώσεις:
– γυναίκες που έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών, ανεξαρτήτως ιστορικού
– διάγνωση καρκίνου μαστού, ωοθηκών ή παγκρέατος σε τουλάχιστον δύο συγγενείς, 1ου- 3ου βαθμού ανεξαρτήτως της ηλικίας
– διάγνωση ανδρικού καρκίνου του μαστού σε συγγενή 1ου- 3ου βαθμό
– εμφάνιση αμφοτερόπλευρου καρκίνου του μαστού στην ίδια γυναίκα
– διάγνωση καρκίνου μαστού και ωοθηκών στην ίδια γυναίκα ή σε συγγενή της ίδιας οικογένειας
– πολλαπλά περιστατικά διάγνωσης καρκίνου του μαστού μέσα στην ίδια οικογένεια
Το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου μπορεί να είναι θετικό, αρνητικό ή αβέβαιο.
Όταν το αποτέλεσμα είναι θετικό, σημαίνει ότι έχει ταυτοποιηθεί κάποια γνωστή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA, η οποία έχει κληρονομηθεί και σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων μορφών καρκίνου. Ωστόσο, πρέπει να τονιστεί ότι ένα τέτοιο αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι η γυναίκα αυτή θα εμφανίσει κάποια στιγμή στη ζωή της καρκίνο. Το θετικό αποτέλεσμα καταδεικνύει ότι η γυναίκα αυτή εμφανίζει μεγαλύτερη προδιάθεση ανάπτυξης καρκίνου. Ωστόσο, υπάρχουν γυναίκες φορείς των μεταλλαγμένων γονιδίων BRCA1 και BRCA2 που δεν θα εμφανίσουν ποτέ στη ζωή τους καρκίνο μαστού ή ωοθηκών. Οι φορείς του γονιδίου όμως, ακόμα και αν δεν νοσήσουν, έχουν πιθανότητα κατά 50% να κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους.
Όταν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, σχετικά με την ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τότε ερμηνεύεται με βάση το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου. Το πόσο έγκυρο είναι ένα αρνητικό αποτέλεσμα εκτιμάται με βάση την ύπαρξη ή μη στον οικογενειακό κύκλο, ατόμου που φέρει μια γνωστή μετάλλαξη στα σχετικά γονίδια. Επιπλέον, ο βαθμός συγγένειας με το άτομο αυτό μπορεί να καταδείξει την ασφάλεια των αποτελεσμάτων ή την πιθανότητα το άτομο αυτό να φέρει μια νέα μετάλλαξη που δεν είχε περιγράφει προηγουμένως.
Ως αβέβαιο μπορεί να χαρακτηριστεί ένα αποτέλεσμα στο οποίο εντοπίζεται μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA και είναι αμφίβολης επίδρασης, καθώς είναι πιθανό να μην έχει προηγουμένως συνδεθεί με την εμφάνιση καρκίνου και να μην έχει διευκρινιστεί αν πρόκειται για μια επιζήμια αλλαγή του γενετικού υλικού.
Τα άτομα που πραγματοποιούν τον έλεγχο των γονιδίων BRCA, συστήνεται να δεχτούν και την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική, τόσο πριν όσο και μετά από τη γενετική ανάλυση. Ο ειδικός είναι σε θέση να διευκρινίσει τις όποιες απορίες σχετικά με τη διαδικασία της εξέτασης, την αναγκαιότητά της, μπορεί να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα της εξέτασης, καθώς και την πιθανότητα κληρονόμησης μιας προδιαθεσικής μετάλλαξης στην επόμενη γενιά.
T: +30 2310 424294