Update cookies preferences

Καρυότυπος

Καρυότυπος

Κάθε ζωντανός οργανισμός αποτελείται από κύτταρα. Όλα τα κύτταρα ενός οργανισμού περιέχουν συγκεκριμένη ποσότητα γενετικής πληροφορίας, μέσω ενός φορέα που δεν είναι άλλος από το μόριο του DNA. Το DNA οργανώνεται στον πυρήνα του κυττάρου με τη μορφή των χρωμοσωμάτων. Κάθε άνθρωπος λοιπόν φέρει σε κάθε του κύτταρο φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα στο σύνολο, τα οποία εμφανίζονται ως 23 ζεύγη. Τα χρωμοσώματα που αποτελούν ένα ζευγάρι έχουν ίδιο μέγεθος και μορφολογία και περιέχουν τα αντίστοιχα γονίδια, γονίδια δηλαδή που καθορίζουν το ίδιο χαρακτηριστικό του οργανισμού. Σε κάθε ένα από αυτά τα ζεύγη, το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο προέρχεται από τον πατέρα, με αποτέλεσμα να κληρονομούμε τα διάφορα «οικογενειακά» χαρακτηριστικά και από τους δύο γονείς.
Τα χρωμοσώματα, εκτός από τον σταθερό αριθμό με τον οποίο πρέπει να εμφανίζονται σε κάθε φυσιολογικό κύτταρο, πρέπει να έχουν και μια χαρακτηριστική μορφολογία. Οποιαδήποτε απόκλιση στον αριθμό ή στη μορφολογία των χρωμοσωμάτων μπορεί να προκαλέσει κάποιου είδους ανωμαλία ή διαταραχή, η οποία αντίστοιχα χαρακτηρίζεται ως αριθμητική ή δομική ανωμαλία.
Όταν λοιπόν δεν εμφανίζεται ο φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων, αναφερόμαστε σε περιπτώσεις ανευπολειδίας. Η ανευπλοειδία μπορεί να χαρακτηρίζεται από περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα σε σχέση με τον φυσιολογικό αριθμό, δηλαδή τα 46 για τον άνθρωπο. Χαρακτηριστικά σύνδρομα ανευπλοειδίας αποτελούν το σύνδρομο Down. Άτομα που εμφανίζουν το συγκεκριμένο σύνδρομο φέρουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, παρουσίαζουν όπως λέγεται αλλιώς “τρισωμία 21”, καθώς αντί για το ζευγάρι χρωμοσωμάτων 21, εμφανίζονται τρία αντίγραφά του. Από την άλλη, τυπική περίπτωση μονοσωμίας, έλλειψης δηλαδή ενός χρωμοσώματος είναι το σύνδρομο Turner, το οποίο είναι αποτέλεσμα της υπαρξης ενός μόνο φυλετικού χρωμοσώματος Χ (ΧΟ), αντί για το φυσιολογικό ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ (ΧΧ).
Η ανίχνευση δομικών ή αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να γίνει με τη μελέτη του καρυότυπου του ατόμου. Ως καρυότυπος ορίζεται η απεικόνιση των χρωμοσωμάτων από ένα κύτταρο του ατόμου, με μια μορφή διαγράμματος, ώστε τα χρωμοσώματα να παρατίθενται κατά ζεύγη από το μεγαλύτερο ως το πιο μικρό. Η εξέταση του καρυότυπου μπορεί να πραγματοποιηθεί με λήψη περιφερικού αίματος και ανάλυση των χρωμοσωμάτων που λαμβάνονται από τα λευκοκύτταρα του δείγματος.

Η παρατήρηση του καρυότυπου επιτρέπει την ανίχνευση των ανευπλοειδιών, αλλά και των δομικών αλλαγών των χρωμοσωμάτων, χάρη στην ειδική επεξεργασία που πραγματοποιείται.

Δομικές ανωμαλίες μπορεί να είναι η απώλεια τμήματος ενός χρωμοσώματος, ο διπλασιασμός του ή ακόμα και η μετατόπισή του σε άλλο χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα, το άτομο αυτό να μην εμφανίζει φυσιολογικό καρυότυπο.
Ο έλεγχος του καρυοτύπου ενός ζεύγους που αντιμετωπίζει δυσκολία τεκνοποίησης, είναι σημαντικός καθώς ενδέχεται να εξηγεί περιπτώσεις υπογονιμότητας ή επαναλαμβανόμενες αποβολές. Ένα άτομο μπορεί να είναι απόλυτα φυσιολογικό φαινοτυπικά, όμως ταυτόχρονα υπάρχει περίπτωση να φέρει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να σχηματίζει μεταξύ άλλων και μη φυσιολογικούς γαμέτες, ωάρια ή σπερματοζωάρια , τα οποία ενδεχομένως να ευθύνονται για την αδυναμία τεκνοποίησης. Συνεπώς, ζευγάρια με αντίστοιχο ιστορικό ενδείκνυται να κάνουν έλεγχο καρυοτύπου κατά τη διερεύνηση της υπογονιμότητας.
Τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι διαθέσιμα εντός μερικών ημερών και κατόπιν αξιολογούνται από τον θεράποντα ιατρό, ο οποίος καθοδηγεί το ζευγάρι για το επόμενο βήμα.

Espa